一、癥狀
鋁相關(guān)性骨病的臨床表現(xiàn)為廣泛的骨和關(guān)節(jié)疼痛，可定位于背部、臀部和肋骨。近端肌無力、復(fù)發(fā)性骨折常見于肋骨、股骨頸、脊椎和股骨干，還可表現(xiàn)為骨骼變形。這些癥狀反映滑膜腔內(nèi)鋁的含量。服用含鋁的磷結(jié)合劑的患者其含量較服用不含鋁的磷結(jié)合劑者高2～10倍。
骨中鋁含量增多也可影響到紅細(xì)胞的生成。臨床表現(xiàn)為可逆性小細(xì)胞低血色素性貧血，補(bǔ)鐵不能改善，原因之一是鋁的過多，能干擾鐵的吸收。用紅細(xì)胞生成素治療反應(yīng)亦不佳，用去鐵胺糾正鋁中毒后可以恢復(fù)紅細(xì)胞生成素對(duì)貧血的療效。
盡管鋁相關(guān)性骨病可見于服用含鋁制劑的慢性腎衰患者，但糖尿病患者發(fā)病的危險(xiǎn)性更大，這可能與其骨形成率低于正常有關(guān)。1型糖尿病在出現(xiàn)臨床糖尿病腎病以前骨形成率即下降，其原因不清，但這些患者的血漿甲狀旁腺素水平往往低下。
腦組織中鋁的含量相對(duì)較低，但可引起鋁相關(guān)性腦病。早期曾稱為透析性腦病或透析性癡呆，現(xiàn)已公認(rèn)鋁是神經(jīng)毒素的發(fā)病因素，是長期透析患者一種神經(jīng)系統(tǒng)綜合征。早期表現(xiàn)為間歇性語言障礙(口吃)，運(yùn)用障礙，晚期則表現(xiàn)為持續(xù)性語言障礙，撲翼性震顫，肌陣攣，癲癇發(fā)作，性格改變，思維紊亂，定向障礙，進(jìn)行性癡呆和失語。腦電圖改變?yōu)轱@性節(jié)律輕度徐緩。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)，去鐵胺試驗(yàn)，骨活檢特征性即可診斷。骨活檢是診斷鋁中毒的金指標(biāo)，但手續(xù)較繁且不易為患者接受，因此不能作為診斷的常規(guī)手段。原子吸收光譜可以準(zhǔn)確測(cè)量血漿鋁含量，但是血漿鋁含量只能反映最近鋁的負(fù)荷，不能反映是否有鋁中毒。大多數(shù)鋁相關(guān)性骨病患者的血漿鋁水平顯著升高(亦即>75～100ug/L，正常值<10ug/L)。如果患者長期接觸鋁，而血漿鋁水平又顯著升高(例如超過150～200ug/L以上)則很可能發(fā)生鋁相關(guān)性骨病或腦病。也可以初步診斷。
