一、癥狀:
Kalamchi等依照臨床與X線表現(xiàn),將其分成三種類型。Ⅰ型為脛骨完全缺如,主要表現(xiàn)為小腿短縮及彎曲畸形;偶有足內(nèi)側(cè)列的跖跗骨缺如,膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮,腓骨頭上移和股骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良;Ⅱ型為脛骨遠(yuǎn)端1/2缺如,脛骨近端和股骨遠(yuǎn)端發(fā)育較好,因此保留了膝關(guān)節(jié)功能。但有腓骨近端后移和膝關(guān)節(jié)輕度屈曲攣縮;Ⅲ型只有脛骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良,以下脛腓關(guān)節(jié)分離、足內(nèi)翻和外踝突出為特征。