一、癥狀
本病常發(fā)生于中老年人，尤其是50歲以上的人群組。男性多于女性，因為女性可在月經(jīng)內(nèi)定期排出鐵質(zhì)，故少見，但在絕經(jīng)期以后可出現(xiàn)此病。
在臨床上，本病的主要表現(xiàn)為進程緩慢的多關(guān)節(jié)病變。早期一般無癥狀，或具有類似骨關(guān)節(jié)病的癥狀和體征，如疼痛、腫脹、活動范圍受限等;常開始于掌指關(guān)節(jié)和近側(cè)指間關(guān)節(jié)，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關(guān)節(jié)，也有個別患者累及脊椎。本病可有急性疼痛發(fā)作，發(fā)作時關(guān)節(jié)活動功能障礙，多發(fā)生于髖關(guān)節(jié)，為期2～3周，甚至更長，以后逐漸形成持續(xù)性疼痛，逐漸加重。其他關(guān)節(jié)如踝、膝、手部關(guān)節(jié)相繼發(fā)生急性疼痛，逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)槌掷m(xù)性疼痛和晨間關(guān)節(jié)僵硬。關(guān)節(jié)病變的分布與患者的工作和外傷無關(guān)。
檢查時可發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹，特別是掌指關(guān)節(jié)有明顯骨性腫大，運動受限，并有疼痛。腕掌、指間和跖趾關(guān)節(jié)有類似變化，但較輕。其他多處關(guān)節(jié)的活動范圍也受限。膝關(guān)節(jié)活動時可有咿軋聲，沒有滑膜增厚或積液現(xiàn)象，也無肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失，活動受限，并有疼痛。嚴(yán)重型患者可出現(xiàn)所有癥狀與體征，輕者可僅有個別癥狀，甚至不出現(xiàn)關(guān)節(jié)癥狀。
二、診斷
血色病的診斷，除根據(jù)發(fā)病年齡、癥狀、體征，特別是肝大、糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外，血清鐵增高，特別是轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度明顯增高，以及在周圍血內(nèi)找到含鐵顆粒的巨噬細(xì)胞時即可確診。對可疑患者或臨床表現(xiàn)不明顯時，肝活組織檢查可明確診斷。
