患者出生時即出現(xiàn)侏儒外觀，其特征是軟骨發(fā)育不良、多指、外胚層組織發(fā)育不良，影響頭發(fā)、牙齒、指甲的生長，以及出現(xiàn)先天性心臟病。
1.軟骨發(fā)育不良 表現(xiàn)為上、下肢長骨縮短，遠(yuǎn)側(cè)節(jié)段比近側(cè)節(jié)段嚴(yán)重，故膝與肘以下的長骨更短。對軀干的影響不大，故形成侏儒。脛骨近側(cè)端擴(kuò)張，變尖，骨骺發(fā)育差，并偏內(nèi)側(cè)滑移。在脛骨近側(cè)干骺端內(nèi)側(cè)有骨疣突出，腓骨短，與軟骨發(fā)育不全不同，小腿呈現(xiàn)膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無骨化中心。腕骨和尺、橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長而窄。頭顱正常。多指是典型特征，多見于尺側(cè)，橈側(cè)多指較少見。
2.外胚層組織發(fā)育不良 表現(xiàn)為指甲發(fā)育不良，指甲小，呈匙形，背側(cè)呈凹形。牙齒萌出遲，不規(guī)則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。并有禿發(fā)等。
3.中胚層缺陷 表現(xiàn)為先天性心臟病，常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄，心臟可能為3室或2室。
本病的主要矮短特點(diǎn)是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠(yuǎn)的尺、橈骨短縮所造成的。故根據(jù)臨床外觀及X線檢查一般鑒別并不困難。
