一、癥狀
1.原發(fā)性：男性多見，常在青春期后不久發(fā)病，顏面，前額，頭部皮膚肥厚，呈皺褶狀，前額改變特別突出，額橫紋增深，頭部呈回狀顱皮，眼瞼特別是上眼瞼增厚松弛，耳及口唇亦肥厚，尤變大，手足皮膚亦肥厚，四肢骨骼及指骨節(jié)肥大，手指及足趾呈杵狀，踝，膝關(guān)節(jié)積液，患者四肢疼痛，行動笨拙。
原發(fā)性者常在青春期后很快發(fā)生。面部、前額及頭皮部位的皮膚明顯增厚，并發(fā)生皺折。前額及頰部的皺折和溝紋以及增厚的眼瞼使患者呈一種焦慮和失望的面容。頭皮的皺折則形成回狀頭皮。手和足部的皮膚也增厚但無皺折。面和頭皮的皮脂腺活躍，分泌明顯增多，手、足發(fā)生多汗癥以致患者極感不適。
四肢的指(趾)以及長骨增厚而使手、足表現(xiàn)如鏟子樣，前臂及小腿因骨膜增厚而呈圓柱狀，踝及膝關(guān)節(jié)腫脹有積液。
皮膚及關(guān)節(jié)的病變逐漸加重，持續(xù)達(dá)5～10年后即終身維持原狀不變，亦偶有進(jìn)行性加重。皮脂腺過度增生。有些病例可有頭面及陰部的毛發(fā)稀疏，男子可出現(xiàn)乳房發(fā)育，是否存在有內(nèi)分泌的障礙尚無定論。許多患者發(fā)生智力遲鈍，其中極嚴(yán)重者，可致勞動力喪失、壽命縮短。
2.繼發(fā)性：中年以后發(fā)病，以女性多見，皮膚改變不顯著，骨病變明顯而且快，自覺疼痛，原發(fā)病減輕后，骨及皮膚病變減輕。根據(jù)皮膚及骨骼的典型改變可診斷，X線檢查見脛骨，腓骨，橈骨，尺骨等有增生性骨膜炎，有彌漫性骨膜增厚。
繼發(fā)性者主要見于30～70歲的男子，其骨部的病變很顯著，發(fā)展也快，且常有疼痛。然皮膚的病變不顯著，個別也可有顯著的表現(xiàn)。如對原發(fā)病變進(jìn)行有效的治療，可以減輕其骨和皮膚的病變。
二、診斷
根據(jù)皮膚及骨骼的典型改變可診斷，X線檢查見脛骨、腓骨、橈骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有彌漫性骨膜增厚。
