一、癥狀
先天性睪丸發(fā)育不全患者在兒童期無異常,常于青春期或成年期時方出現(xiàn)異常?;颊唧w型較高,下肢細長,皮膚細白,陰毛及胡須稀少,腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數(shù)患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖較正常男性短小,兩側睪丸顯著縮小,多小于3cm,質地堅硬,性功能較差,精液中無精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正常或略低。
二、診斷
一般在發(fā)育期前難于作出診斷,不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型較高,雙側睪丸較小,兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性,染色體組型為47,XXY則可肯定診斷。