斯特奇-韋伯綜合征癥狀診斷
一、癥狀：
1.顏面皮膚毛細(xì)血管瘤：Sturge-Weber綜合征在面部皮膚呈現(xiàn)的血管瘤為毛細(xì)血管瘤，多位于真皮及皮下組織內(nèi)，大小不等，由薄壁、疏松排列的擴(kuò)張毛細(xì)血管所組成。位于三叉神經(jīng)第1或第2支分布的區(qū)域(圖2)，常為單側(cè)性，約10%為雙側(cè)性。單側(cè)時，以面部中線為分界。個別病例的血管瘤跨越面部中線，面部受累區(qū)增生肥大。血管瘤呈紅葡萄酒色狀(port-wine stain)，出生時即出現(xiàn)，初起時色淺而不明顯，而后隨年齡增長而變黑和明顯，且終身殘留。有時因深黑色素的存在可使部分患者的皮膚顏色改變模糊而使醫(yī)生難于識別?？羯蠀^(qū)域幾乎經(jīng)常受累，少數(shù)患者的舌、腭、唇、齒齦、面頰或鼻腔內(nèi)也有血管瘤侵及，偶有個別病例，血管瘤僅侵犯眼瞼和結(jié)膜。
2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管瘤：在顏面部血管瘤的同側(cè)，常伴有腦膜葡萄狀血管瘤，由位于蛛網(wǎng)膜下擴(kuò)張的靜脈組成，常累及大腦的枕葉及顳葉。頭顱平片的X線檢查(CT或磁共振成像則更佳)顯示出在血管下的腦皮質(zhì)常有進(jìn)行性鈣化改變，呈珊瑚狀，此鈣化征多在1歲以后患兒才出現(xiàn)，提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)已受累。腦的損害常表現(xiàn)為癲癇大發(fā)作(占80%病例)、皮質(zhì)性癲癇發(fā)作或?qū)?cè)輕度偏癱，甚至半身不遂和同側(cè)偏盲。多于60%的病例由于鄰近大腦皮質(zhì)的萎縮而有不同程度的精神障礙。Klippel-Trcnaunary-Weber綜合征與本綜合征相似，或許就是其中的一種類型，尚有受累側(cè)軀干及肢體有血管瘤和靜脈曲張，有骨骼和軟組織的增生肥大。
3.眼部表現(xiàn)：眼部受血管瘤侵犯的情況常見，如視網(wǎng)膜、結(jié)膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。
1)脈絡(luò)膜血管瘤：約半數(shù)患者有此征，為孤立、橘黃色、中度隆起的塊狀物，位于眼底后極部。如受累范圍較廣，則眼底呈彌漫紅色，稱為“蕃茄醬”眼底(“tomato cat-sup”fundus)，脈絡(luò)膜血管瘤上可見視網(wǎng)膜囊樣變性、視網(wǎng)膜水腫或繼發(fā)滲出性視網(wǎng)膜脫離。熒光血管造影顯示脈絡(luò)膜呈大量屈曲擴(kuò)張小血管形成的異常強(qiáng)熒光。
2)青光眼：30%的病例伴有青光眼。當(dāng)血管瘤累及眼瞼或結(jié)膜，尤其是上瞼時，通常同側(cè)眼有青光眼。當(dāng)顏面血管瘤為單側(cè)時青光眼多為同側(cè)眼發(fā)生，但也有例外。皮膚血管瘤為雙側(cè)面部者，青光眼可為單側(cè)或雙側(cè)眼。顏面血管瘤伴有脈絡(luò)膜血管瘤者，大都并發(fā)青光眼。但不伴有Sturge-Weber綜合征的脈絡(luò)膜血管瘤患者，則很少發(fā)生青光眼。
多數(shù)青光眼在嬰兒期已發(fā)生，但到兒童及青少年期才發(fā)展，如早期即發(fā)展則眼球會增大，表現(xiàn)與其他先天性青光眼相似，后期才發(fā)展者則角膜直徑保持正常。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為Sturge-Weber綜合征合并的青光眼其眼前段與典型的嬰幼兒青光眼無明顯差異，通常房角結(jié)構(gòu)的外觀是正常的?？v使在高眼壓狀態(tài)下，如壓迫頸靜脈或用房角鏡間歇加壓眼球也可使血液在Schlemm管內(nèi)反流，房角檢查見虹膜根部有較多的血管。視盤甚至在長期中度眼壓升高的情況下，也可保持正常色澤。當(dāng)然，如果眼壓不控制，最終視盤也會變蒼白。在眼壓測量及眼壓描記時可見到眼壓計(jì)的指針出現(xiàn)與心率相應(yīng)的搏動，這種搏動是由于擴(kuò)張的血管網(wǎng)被間歇通行的血液充盈所引起的。
根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，并結(jié)合輔助檢查不難診斷。
