一 、 癥狀
輕度小腦扁桃體下疝可無癥狀，外傷、感染、咳嗽及腰椎穿刺可誘發(fā)癥狀或使癥狀加重。由小腦扁桃體下疝引起的癥狀大體有以下幾方面：
1.顱神經(jīng)和頸神經(jīng)癥狀：表現(xiàn)為聲音嘶啞、吞咽困難、頸項部疼痛及活動受限等。
2.腦干延髓癥狀：可出現(xiàn)肢體運動障礙，偏癱和四肢癱，四肢感覺障礙，及大小便障礙等。
3.小腦癥狀：可出現(xiàn)共濟失調(diào)，走路不穩(wěn)及眼球震顫。
4.顱內(nèi)壓增高癥狀：可出現(xiàn)頭疼、嘔吐、眼底水腫及視力下降等腦積水表現(xiàn)的。
5.脊髓空洞癥表現(xiàn)：伴有脊髓空洞時可出現(xiàn)感覺分離或雙上肢肌萎縮等。
二 、癥狀診斷
根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，頭頸部MRI檢查，尤其矢狀位像可清晰顯示小腦扁桃體下疝程度，以及繼發(fā)腦積水、脊髓空洞癥等，是診斷的重要依據(jù)。
1.顱椎平片： 顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質(zhì)畸形，如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。
2.CT掃描 ：CT掃描主要通過椎管和腦池造影并結(jié)合冠狀掃描和矢狀重建技術(shù)，來顯示各種病理改變。
