一、癥狀:
本病為常染色體隱性遺傳,因而同一家系中常有多人發(fā)病。雜合子出血癥不明顯,純合子則可表現(xiàn)皮膚、黏膜的自發(fā)出血甚至內(nèi)臟出血,如皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多、血尿、胃腸道出血等,罕見顱內(nèi)出血。 1986年我國修訂后的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下述。
1.臨床表現(xiàn)
(1)常染色體隱性遺傳。
(2)自幼有出血癥狀,表現(xiàn)為中度或重度皮膚、黏膜出血,可有月經(jīng)過多,外傷手術(shù)后出血不止。
2.實驗室檢查
(1)血小板計數(shù)正常,血涂片上血小板散在分布,不聚集成堆。
(2)出血時間延長。
(3)血塊收縮不良,也可正常。
(4)血小板聚集試驗:加ADP、腎上腺素、膠原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集;少數(shù)加膠原、花生四烯酸、凝血酶有聚集反應(yīng)。加瑞斯托霉素,聚集正?;蚪档汀?/a>
(5)血小板玻珠滯留試驗減低。
(6)血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)減少或有質(zhì)的異常。