一、癥狀
貧血為DBA主要臨床表現(xiàn),大約35%患兒出生時即表現(xiàn)有貧血,先天性純紅細胞再生障礙性貧血另一顯著臨床表現(xiàn)為與Fanconi貧血(FA)近似,有較之更輕的先天性體格發(fā)育畸形,約1/4患兒合并輕度先天異常,如斜眼,乳頭內(nèi)縮,蹼狀頸,手指或肋骨的異常。
二、診斷
綜合文獻報道,有學者提出如下診斷標準:①出生1歲內(nèi)即出現(xiàn)大細胞性(或正細胞性)正色素性貧血;②網(wǎng)織紅細胞絕對數(shù)減少;③骨髓增生活躍,伴選擇性紅系前體細胞明顯減少;④白細胞數(shù)正常或稍降低;⑤血小板數(shù)正?;蛏栽龈?。典型病例不難診斷。