一、癥狀
急性發(fā)作約有60%可找到誘因，如飲酒、感染、月經(jīng)期、饑餓等。某些藥物也可誘發(fā)，有鎮(zhèn)靜安眠藥、抗癲癇藥、降糖藥、磺胺藥、灰黃霉素、女性激素和某些避孕藥等，妊娠和分娩也可引起發(fā)作。
大多數(shù)患者腹痛是其主要的癥狀，發(fā)作性的絞痛可輕可重，但大多較嚴(yán)重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整個(gè)腹部，或放射至背部、腰部或外生殖器，不伴有腹肌緊張和腹膜刺激征。查體時(shí)，腹部大多沒(méi)有明顯壓痛，除略有脹氣外，很少陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。發(fā)作時(shí)間自數(shù)小時(shí)至數(shù)天或數(shù)周不等。一次或多次不規(guī)則發(fā)作，伴有惡心、嘔吐、頑固性便秘、腹脹。急性發(fā)作的持續(xù)時(shí)間和次數(shù)很不一致。有些病人僅仍然有間歇性輕微腹痛，但有些初次發(fā)作就病勢(shì)兇險(xiǎn)，很快死亡。
神經(jīng)系統(tǒng)方面的癥狀可以多種多樣。周圍神經(jīng)受累類似末梢神經(jīng)炎，有四肢神經(jīng)痛、痛覺(jué)減退或麻木感，但檢查時(shí)痛覺(jué)的消失較少見(jiàn)?？梢?a >肌力減退，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)方面的癥狀，如肌無(wú)力、垂腕、垂足或四肢松弛性癱瘓都有?？砂橛屑∪?a >劇痛，特別是小腿。受累肌群可發(fā)生萎縮，肌腱反射減低或消失，但緩解時(shí)又可恢復(fù)。末梢神經(jīng)的累及兩側(cè)可不對(duì)稱。腹部、肋間或膈肌癱瘓導(dǎo)致呼吸麻痹或呼吸停止。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓罕見(jiàn)。累及腦神經(jīng)出現(xiàn)眼肌麻痹、視神經(jīng)萎縮、面神經(jīng)癱瘓、聲嘶、呃逆和吞咽困難等癥狀。自主神經(jīng)癥狀以竇性心動(dòng)過(guò)速是經(jīng)常存在的癥狀之一，與迷走神經(jīng)病變有關(guān)，短暫高血壓亦多見(jiàn)。精神方面有性格改變，神經(jīng)衰弱，癔癥樣發(fā)作，不少病人在急性發(fā)作之前常有精神緊張、煩躁不安、容易激動(dòng)，甚至出現(xiàn)幻覺(jué)、狂躁、語(yǔ)無(wú)倫次等。個(gè)別病人可暫時(shí)失明，最嚴(yán)重者可發(fā)生驚厥，甚至昏迷。發(fā)作時(shí)腦電圖可出現(xiàn)癲癇或電解質(zhì)不平衡的變化。神經(jīng)精神癥和心動(dòng)過(guò)速。不少病人可被誤診為神經(jīng)官能癥或癔癥，甚至被認(rèn)為有意夸大癥狀。
患者的父親或母親及兄弟姊妹中有時(shí)可發(fā)現(xiàn)尿中含有過(guò)多的卟膽原，但可能從來(lái)沒(méi)有明顯的癥狀，這種情況稱為隱性卟啉病。上述急性癥狀包括腹痛、末梢神經(jīng)炎、精神失常及紫紅色尿，有人稱為“4P”。
二、診斷
本病的臨床表現(xiàn)主要是腹部絞痛、末梢神經(jīng)炎、神經(jīng)精神癥狀，尿液呈紫紅色，尿液卟膽原試驗(yàn)陽(yáng)性，診斷不困難。對(duì)發(fā)作間歇期和隱性病例最可靠的診斷依據(jù)是用色譜法測(cè)定尿中ALA及卟膽原的含量，確立即可。
