一、癥狀
1.貧血
起病大多緩慢,特別是維生素B12缺乏者,常需數(shù)月,由于體內(nèi)葉酸貯存少,在某些接觸氧化亞氮者,ICU病房或血液透析的患者,以及妊娠婦女也有發(fā)生,臨床表現(xiàn)為中度~重度貧血,除一般貧血癥狀,如乏力,頭暈,活動后氣短,心悸外嚴重貧血者可有輕度黃疸,可同時有白細胞和血小板減少,患者偶有感染及出血傾向。
2.胃腸道癥狀
表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的舌炎,舌面光滑,乳突及味覺消失,食欲不振,腹脹,腹瀉及便秘偶見。
3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
發(fā)生于維生素B12缺乏,特別是惡性貧血的患者,主要是脊柱后,側(cè)索和周圍神經(jīng)受損所致,表現(xiàn)為乏力,手足對稱性麻木感覺障礙,下肢步態(tài)不穩(wěn),行走困難,小兒及老年人常表現(xiàn)腦神經(jīng)受損的精神異常,抑郁,嗜睡或精神錯亂,葉酸缺乏時多表現(xiàn)為精神癥狀,其機制尚不清楚,部分巨幼細胞性貧血患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可出現(xiàn)在貧血之前。
上述3組癥狀在巨幼細胞貧血患者可同時存在,也可單獨發(fā)生,同時存在時其嚴重程度也不一致。
二、診斷
根據(jù)病史及臨床表現(xiàn),血象呈大細胞性改變(MCV>100fl),中性粒細胞分葉過多(5葉者占5%以上,或有6葉者)應(yīng)考慮有巨幼細胞貧血的可能,骨髓細胞出現(xiàn)典型的巨幼性改變就可肯定診斷。
為進一步明確的是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏,尚需進一步作下列各項檢查:
1.如懷疑葉酸缺乏,應(yīng)測定血清及紅細胞葉酸水平,血清葉酸水平<6.81nmol/L,紅細胞葉酸<227nmol/L,就可肯定診斷。否則,可再進行血清高半胱氨酸水平測定。
2.如懷疑是維生素B12缺乏,應(yīng)測定血清維生素B12水平,如<74pmol/L,表示缺乏。進一步測定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以證實。為明確維生素B12缺乏的原因,有條件時可測定內(nèi)因子阻斷抗體,并進行維生素B12吸收試驗。
3.在無條件進行上述各項實驗時,可用試驗性治療達到診斷的目的。方法是給患者服用生理劑量的葉酸(0.2mg/d)或肌內(nèi)注射維生素B12(1μg/d)10天。如果葉酸或維生素B12缺乏,用藥后患者的臨床癥狀、血象和骨髓象會有改善和恢復(fù)。生理計量的葉酸(或維生素B12)只對葉酸(或維生素B12)缺乏的患者有效,對維生素B12缺乏者無效。用這種方法可以進行二者的鑒別診斷。