一、癥狀
根據(jù)嚴(yán)重程度又可分為極輕型、輕型、中間型及重型四等級(jí)。極輕型地中海貧血無(wú)貧血癥狀因此又叫做地貧基因攜帶者，輕型地中海貧血僅有輕度貧血，多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)，這兩型患者一般都不知自己帶有這種遺傳基因。中間型患者中度貧血，可接受藥物治療和脾切除手術(shù)，提高血紅蛋白，但僅僅是改善貧血，不能治愈，相對(duì)較重的還要輸血。重型地中海貧血是一種非常嚴(yán)重的疾病，出生后3-6個(gè)月發(fā)病，他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。各類地中海貧血之間又可互相組合，可與各種異常Hb組合(如HbE/β地中海貧血)，這一組疾病又稱地中海貧血綜合征，均屬常染色體不完全顯性遺傳。
二、診斷
1.輕型β地貧
只有輕到中度貧血而無(wú)癥狀。感染和妊娠時(shí)貧血加重。HbF正?；蜉p度增加(不超過(guò)5%)。尋查遺傳基因，父或母為β海盆雜合子。除外其他珠蛋白生成障礙性貧血和缺鐵性貧血。凡符合上述條件可診斷本病本型。
2.中間型β海貧
癥狀和體征介于重型和輕型β海貧之間。貧血程度、肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型為輕，發(fā)病較遲，病程較良性。本病如不治療，多于5歲前死亡。多種不同基因引起的中間型珠蛋白生成障礙性貧血，需依據(jù)基因分析和Hb結(jié)構(gòu)分析進(jìn)行診斷。
3. 重型β海貧
有嚴(yán)重貧血并出現(xiàn)癥狀。臨床多見患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，生后3～6 個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。較早出現(xiàn)的嚴(yán)重溶血性貧血的相應(yīng)臨床表現(xiàn)，如進(jìn)行性貧血，黃疸，伴骨骼改變，首先發(fā)生于掌骨，再至長(zhǎng)骨、肋骨，最后為顱骨，形成特殊面容(Downs面容)：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷，眼距增寬，眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉著。食欲不振，生長(zhǎng)發(fā)育停滯，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達(dá)盆腔。X線可見骨質(zhì)稀疏、骨皮質(zhì)變薄、髓腔增寬、外板骨小梁條紋清晰呈直 立的毛發(fā)樣等，可有病理性骨折。患兒常并發(fā)支氣管炎或肺炎。并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。凡臨床符合有重度溶血性貧血，HbF>30%者，可初步診斷重型β海貧。為進(jìn)一步確 定診斷可做α和β珠蛋白鏈的合成比率測(cè)定和基因分析。家系調(diào)查可證明患者的父母均為輕型β海貧。并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障礙性貧血，如HbF持存，F(xiàn)(δβ)、A~2F和βγ珠蛋白生成障礙性貧血。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長(zhǎng)日益明顯。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查特別是HbF含量增高及家系調(diào)查可確診，有條件者可進(jìn)一步作肽鏈分析或基因診斷。
