一、癥狀
各類(lèi)型小兒急性白血病臨床表現(xiàn)相似，其主要臨床表現(xiàn)歸結(jié)為貧血、出血、發(fā)熱和白血病細(xì)胞對(duì)全身各臟器、組織浸潤(rùn)引起的癥狀。臨床癥狀和體征由骨髓衰竭或白血病細(xì)胞浸潤(rùn)所致。除T-ALL起病較急外，一般起病相對(duì)緩慢。從起病到診斷可長(zhǎng)達(dá)數(shù)月，也可以驟然起病，以不規(guī)則發(fā)熱、急速的進(jìn)行性蒼白、明顯的出血癥狀和骨關(guān)節(jié)疼痛等癥為首發(fā)表現(xiàn)，起病數(shù)天至數(shù)周即得以診斷，但多數(shù)病人在起病后2～6周內(nèi)明確診斷。
1.貧血
常早期出現(xiàn)，輕重不等，表現(xiàn)為進(jìn)行性蒼白，以皮膚和口唇黏膜較明顯，可出現(xiàn)活動(dòng)后氣促、心悸、顏面水腫、虛弱無(wú)力等癥狀。T-ALL由于發(fā)病較急，確診時(shí)貧血反而不嚴(yán)重。貧血和出血程度常不成比例。
2.出血
極大部分患兒均有不同程度的皮膚和黏膜出血，部位可遍及全身，表現(xiàn)為皮膚紫癜、烏青和瘀斑，甚至發(fā)生皮下血腫。齒齦出血、鼻出血、口腔黏膜滲血，嚴(yán)重者可出現(xiàn)眼底視網(wǎng)膜出血，導(dǎo)致視力減退、顱內(nèi)壓增高。消化道和泌尿道出血，臨床表現(xiàn)為便血、嘔血和尿血。顱內(nèi)出血時(shí)表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、抽搐和昏迷等。出血主要是血小板明顯減少，血小板功能異常、凝血因子減少、白血病細(xì)胞浸潤(rùn)、細(xì)菌毒素等均可損傷血管而引起出血。T-ALL偶可發(fā)生DIC，可能由于原始T-ALL細(xì)胞釋放凝血酶、激酶等物質(zhì)所致。急性早幼粒細(xì)胞白血病常伴有彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)而出現(xiàn)全身廣泛出血。
3.發(fā)熱
半數(shù)以上患兒有發(fā)熱、熱型不定。多數(shù)患兒起病時(shí)有不同程度發(fā)熱，可為低熱、不規(guī)則發(fā)熱、持續(xù)高熱或弛張熱，暫時(shí)性熱退時(shí)常大汗淋漓。較高發(fā)熱常提示繼發(fā)感染，主要與成熟粒細(xì)胞明顯減少相關(guān)。常見(jiàn)的感染部位有呼吸系統(tǒng)、敗血癥、齒齦、口腔潰瘍、皮膚癤腫、腸道炎癥，肛周炎也頗為常見(jiàn)。上述各種感染可單獨(dú)發(fā)生也可混合感染，臨床常表現(xiàn)為不規(guī)則或弛張性發(fā)熱。
4.全身癥狀
進(jìn)行性面色蒼白、困倦和軟弱無(wú)力、食欲減退、盜汗、虛弱，與貧血嚴(yán)重程度相關(guān)。亦有最初表現(xiàn)為上呼吸道感染的癥狀，發(fā)熱時(shí)往往有鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰等呼吸道感染的癥狀，或尿頻、尿急等泌尿道感染癥狀?；虺霈F(xiàn)皮疹，然后出現(xiàn)無(wú)力等癥狀。
5.白血病細(xì)胞在臟器浸潤(rùn)表現(xiàn)
(1)網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)浸潤(rùn)：
約2/3患兒有脾臟輕或中度腫大，肝臟多輕度腫大，質(zhì)軟。淋巴結(jié)腫大多較輕，局限于頸、頜下、腋下、腹股溝等處。有腹腔淋巴結(jié)浸潤(rùn)者常訴腹痛。
(2) 骨骼和關(guān)節(jié)疼痛：
約有1/4的患兒以骨或關(guān)節(jié)痛為起病的主要癥狀。這是由于白血病細(xì)胞浸潤(rùn)骨膜或骨膜下出血所致。表現(xiàn)為持續(xù)性并陣發(fā)性加劇的骨、關(guān)節(jié)疼痛或腫痛，行動(dòng)受礙，多見(jiàn)于膝、脛骨、胸骨、踝、肩、腕、肘關(guān)節(jié)處，易被誤診為風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎或骨髓炎。兒童多見(jiàn)。胸骨壓痛對(duì)白血病診斷有一定價(jià)值。
(3)中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn)：
常無(wú)癥狀，可表現(xiàn)為頭痛、頭暈、煩躁，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)嘔吐、頸項(xiàng)強(qiáng)直、視盤(pán)水腫所致視力模糊、視神經(jīng)乳頭水腫和腦神經(jīng)、脊髓癱瘓等。甚至發(fā)生癲癇樣發(fā)作，意識(shí)障礙等。
(4)腮腺浸潤(rùn)：
表現(xiàn)為兩側(cè)腮腺無(wú)痛性增大，質(zhì)地較硬，無(wú)壓痛或輕度壓痛。
(5)睪丸浸潤(rùn)：
主要表現(xiàn)為一側(cè)無(wú)痛性腫大，質(zhì)地堅(jiān)硬，壓痛不明顯，透光試驗(yàn)呈陰性。隨著病程的延長(zhǎng)，若不采用有效預(yù)防措施，睪丸白血病的發(fā)生將增多。合并睪丸白血病的平均病程為13個(gè)月，大多在骨髓處于完全緩解時(shí)發(fā)生。若不及時(shí)治療，則可導(dǎo)致骨髓復(fù)發(fā)。
(6)腎浸潤(rùn)：
腎臟浸潤(rùn)常見(jiàn)，可發(fā)生蛋白尿、血尿。有時(shí)腎臟明顯腫大可在兩側(cè)腹部觸及，腹部B型超聲或CT可見(jiàn)腎臟有多發(fā)性浸潤(rùn)灶。
(7)皮膚和粘膜病變特異性皮膚損害表現(xiàn)為彌漫性斑丘疹
紫藍(lán)色皮膚結(jié)節(jié)或腫塊等。急非淋相關(guān)的良性皮膚病變有Sweet綜合征和壞疽性膿皮病，激素治療有效。白血病細(xì)胞浸潤(rùn)可出現(xiàn)牙齦增生、腫脹。
(8)其他：
如胃腸道、肺、胸膜和心臟浸潤(rùn)時(shí)，引起相應(yīng)臟器功能障礙的癥狀。合并縱隔淋巴結(jié)腫大或胸腺浸潤(rùn)，可產(chǎn)生呼吸困難、咳嗽等癥狀。胸腔積液多見(jiàn)于急淋。
二、臨床分型
臨床一般將ALL分為標(biāo)危(SR)和高危(HR)兩大類(lèi)。1998年6月山東蓉城中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科血液學(xué)組“小兒急淋白細(xì)胞診療建議”分型如下：
1.<12個(gè)月的嬰兒白血病。
2.診斷時(shí)已發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病(CNSL)和(或)睪丸白血病(TL)者。
3.染色體核型為t(4;11)或t(9;22)異常。
4.小于45條染色體的低二倍體。
5.診斷時(shí)外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)>50*109/L。F.潑尼松誘導(dǎo)試驗(yàn)60mg/(m2·d)*7天，第8天外周血白血病細(xì)胞≥1*109/L(1000/μl)，定為潑尼松不良效應(yīng)者。
6.標(biāo)危ALL誘導(dǎo)化療6周不能獲完全緩解(CR)者。
高危ALL(HR-ALL)：具備上述任何一項(xiàng)或多項(xiàng)危險(xiǎn)因素者。
標(biāo)危ALL(SR-ALL)：不具備上述任何一項(xiàng)危險(xiǎn)因素者伴有或不伴有t(12;21)染色體核型和≥50條染色體的高二倍體B系A(chǔ)LL。
急性淋巴細(xì)胞白血病分3種亞型如下：
1 L1：原始和幼稚淋巴細(xì)胞以小細(xì)胞(直徑≤12μm)為主，治療反應(yīng)較好。90%兒童ALL形態(tài)分型為L(zhǎng)1，
2 L2：原始和幼稚淋巴細(xì)胞以大細(xì)胞(直徑>12μm)為主，治療反應(yīng)相對(duì)較差。
3 L3：原始和幼稚淋巴細(xì)胞大小較一致，以大細(xì)胞為主;胞漿量較多，深藍(lán)色，空泡常明顯，呈蜂窩狀，亦稱(chēng)伯基特(Burkitt)性白血病，治療緩解率很低。
三、診斷
臨床上出現(xiàn)典型的不明原因的貧血、出血、發(fā)熱和不能以感染完全解釋的發(fā)熱，以及多臟器浸潤(rùn)癥狀表現(xiàn)，體格檢查中發(fā)現(xiàn)有肝、脾、淋巴結(jié)腫大者，尤其有腮腺、睪丸和軟組織浸潤(rùn)腫大者，以及伴有骨、關(guān)節(jié)痛明顯者應(yīng)考慮本病的診斷。實(shí)驗(yàn)室檢查外周血發(fā)現(xiàn)≥2個(gè)系列異?；蛞?jiàn)有骨髓中原始加幼稚細(xì)胞≥30%應(yīng)考慮到本病的可能，進(jìn)一步做骨髓涂片檢查。骨髓檢查對(duì)于診斷十分重要，但應(yīng)注意白血病細(xì)胞在體內(nèi)分布不均勻現(xiàn)象，必要時(shí)行多部位穿刺方能確診。若是發(fā)病初期，癥狀、體征不典型，外周血不見(jiàn)原幼細(xì)胞，此時(shí)診斷有一定難度。
