遺傳性高尿酸血癥癥狀診斷
一、癥狀
1.患兒全部是男性，女性為基因攜帶者。臨床特點是精神發(fā)育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行為等。一般在出生3～4個月起病，逐漸出現(xiàn)細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動，肌張力減退，已經(jīng)能抬頭的嬰兒又不會豎頭，已經(jīng)有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，下肢剪刀樣姿勢等。
2.患兒智能發(fā)育遲滯，原來教會的發(fā)音、語言、字句又逐漸遺忘，可伴反復嘔吐、構(gòu)音不清、吞咽困難及癇性發(fā)作等。2～3歲時常出現(xiàn)咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為，以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。
3.全身癥狀表現(xiàn) 痛風性手足關節(jié)痛、痛風結(jié)節(jié)、尿路結(jié)石和腎絞痛等，少數(shù)合并巨結(jié)腸、肛門閉鎖、先天性髖關節(jié)脫臼和隱睪等先天性畸形。
4.患兒血尿酸明顯增高，尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常，CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦萎縮。
二、診斷
診斷依據(jù)典型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據(jù)，須與其他精神發(fā)育遲滯、慢性腎病并發(fā)腦病等鑒別。
