一、癥狀
本病患者少數(shù)病例脾腫大和粒細胞減少可早于類風濕關節(jié)炎癥狀。關節(jié)病變常較一般類風濕關節(jié)炎嚴重，多有骨侵蝕和畸形，但亦有輕型者。約1/3病例有非活動性滑膜炎。脾臟大小差別甚大。病人可有中性粒細胞減少和類風濕關節(jié)炎等典型的費爾蒂綜合征的特點，但無脾臟腫大。本征白細胞減少是中性粒細胞相對和絕對減少所致。粒細胞減低的程度可從輕度減低到完全消失。大部分病人不常檢查血常規(guī)，所以很少知道疾病初期粒細胞減少的速度，但在一些病人中幾周之內粒細胞可從正常減到很低水平。白細胞計數(shù)常有相當程度的波動，輕度減低可恢復正常，但嚴重減低很少能恢復正常。在感染或其他應激狀態(tài)下，白細胞可恢復正常，但很少超過正常。除上述三聯(lián)征外，費爾蒂綜合征還有其他一些特點。本征較一般類風濕關節(jié)炎有更多的關節(jié)外表現(xiàn);體重減輕和全身不適常見，可在確診前數(shù)月即出現(xiàn);棕色色素沉著是本病常見的表現(xiàn)，多見于四肢的暴露部位，它不是費爾蒂綜合征的特異現(xiàn)象，可能與小血管病變導致的紅細胞淤積和外滲有關;小腿潰瘍發(fā)生率較高，可能是血管炎所致，局部活檢示動脈炎伴纖維蛋白樣壞死和輕度炎癥，血管閉塞。其他的血管炎表現(xiàn)尚有鞏膜外層炎、周圍神經(jīng)炎和心包炎。
本病中約60%的病人有一處以上的繼發(fā)感染。感染部位以皮膚和呼吸道多見，致病菌多為常見的葡萄球菌、鏈球菌以及革蘭陰性桿菌。感染可能與粒細胞減少有關，但粒細胞減少的程度與感染的嚴重性并無明顯關系，因此推測在對抗感染中，中性粒細胞的功能比數(shù)目更重要。最近研究表明費爾蒂綜合征的中性粒細胞吞噬異物后釋放活性氧的能力下降。正常人的多形核白細胞與費爾蒂病人的血漿孵育后，這個殺滅細胞菌的功能也會降低，降低的程度與循環(huán)中免疫復合物的含量及結合到多形核白細胞上的IgG的量有關。
費爾蒂綜合征可伴有肝結節(jié)性再生性增殖，這種特征性的肝病變在紅斑狼瘡和其他結締組織病中很少見到。組織學上，肝受累表現(xiàn)，可見于60%的費爾蒂病人，同樣數(shù)量的病人可有肝功異常，另一些病人組織學上呈現(xiàn)異常，但肝功能正常。組織異常包括結節(jié)再生性增殖、門靜脈纖維化(portal fibrosis)、肝竇淋巴細胞浸潤、庫普弗細胞增殖。25%的費爾蒂綜合征病人有結節(jié)再生性增殖，肝穿刺活檢不一定能取得結節(jié)組織而其周圍的組織是正常的，因而其診斷價值有限。門靜脈高壓、食管靜脈曲張和胃腸道出血常見于伴有肝結節(jié)再生性增殖的費爾蒂綜合征。但這些病人通常不出現(xiàn)腹水和肝功能惡化，這點與肝硬化不同。除中性粒細胞減少外，循環(huán)中淋巴細胞可減少，但不明顯。單核細胞和嗜酸細胞不減少，偶見嗜酸細胞增多。血小板正常或減少，但很少引起紫癜，而在活動性類風濕關節(jié)炎中，血小板往往是增多的。大部分病人有輕～中度的貧血，可能與紅細胞壽命縮短有關，脾切除可改善此種貧血。
關節(jié)表現(xiàn)與典型的類風濕關節(jié)炎無明顯區(qū)別。常于關節(jié)癥狀出現(xiàn)數(shù)月到數(shù)年后才出現(xiàn)典型癥狀，因而病人年齡多在40～50歲以上。由于粒細胞減少，故常反復發(fā)生感染，特別是口腔黏膜、鼻竇炎、支氣管炎、癤腫等。其他表現(xiàn)可見皮膚病變，尤其暴露部位皮膚色素沉著，皮膚-黏膜-小腿潰瘍，紫斑，也可發(fā)生舍格倫綜合征、心包炎、胸膜炎、周圍神經(jīng)病變、肝輕度腫大、淋巴結腫大、體重減輕等。
二、診斷
具有類風濕關節(jié)炎、脾大及粒細胞減少三個主征，再結合其他免疫檢查即可確定診斷。但還應結合臨床表現(xiàn)，病史和體格檢查，進一步確立診斷。
重要的臨床表現(xiàn)，病史和體格檢查：
1.病人可出現(xiàn)多種癥狀，其中的許多是診斷所需要的：病人常有高峰型發(fā)熱的病史，通常>39℃。發(fā)熱為每天或每2天出現(xiàn)一次高峰，間隔期通常并不發(fā)熱，發(fā)熱常出現(xiàn)在午后或傍晚，形成規(guī)律性循環(huán)。
2.通常與發(fā)熱伴發(fā)的是鮭魚色斑疹或斑丘疹：Still病的皮疹通常出現(xiàn)在軀干和四肢，也可由于摩擦而迅速產(chǎn)生(Koebner現(xiàn)象)。由于其一過性特點使之很難用常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)。
3.關節(jié)炎和關節(jié)痛可累及膝、腕、踝、肘：PIP和肩關節(jié)痛是AOSD的常見癥狀。單關節(jié)性關節(jié)侵犯在起始時是緩慢的和輕微的，但可以導致臨床上更為嚴重的關節(jié)炎。關節(jié)穿刺可發(fā)現(xiàn)炎性液體。
4.其他的臨床癥狀包括咽炎、淋巴結病、脾大、肝大和心肺侵犯(心包炎、胸膜滲出或肺梗死)。
