嗜酸性粒細胞增多-肌痛綜合征的發(fā)病可以是突然的,或隱襲的,女性多見。早期表現(xiàn)為低熱、乏力、呼吸困難、咳嗽、關節(jié)痛、關節(jié)炎,皮膚可出現(xiàn)紅色斑疹,但消失很快,病人可有明顯肌痛和肌肉痙攣。肺內(nèi)可出現(xiàn)浸潤性病變。2~3個月后出現(xiàn)硬皮病樣皮膚改變,但無雷諾現(xiàn)象。病人可有心肌炎和心律不齊,少數(shù)病人可出現(xiàn)肺動脈高壓。約1/3病人有嗜酸性筋膜炎的表現(xiàn)特點。有的病人出現(xiàn)持續(xù)性周圍神經(jīng)萎縮,上行性多神經(jīng)萎縮可導致麻痹和呼吸衰竭。病人可有認識、識別能力下降,表現(xiàn)為記憶力減退,不能集中注意力等。
停用L-色氨酸后,嗜酸性粒細胞增多-肌痛綜合征的臨床癥狀不能馬上消失,需經(jīng)過一個慢性過程。對病人隨訪2年,發(fā)現(xiàn)除識別能力下降外,多數(shù)癥狀和體征均可改善或消失。但有1/3病人病情加重,周圍神經(jīng)病變無改善。
根據(jù)皮損的臨床表現(xiàn)、周圍血液中嗜酸粒細胞增多及特征性組織病理所見,可診斷本病。