一、癥狀
1、出生后即可出現(xiàn):
?、偬厥饷婷?,如眼距過寬,下頜過小,耳廓低位等畸形。
②頑固的低血鈣搐搦癥,單純補(bǔ)鈣不能糾正之。
?、壑鲃用}弓異常,如右位主動脈、法樂氏四聯(lián)征等。
2.新生兒期以后,反復(fù)發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染,或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗,如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng),甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細(xì)菌感染。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室資料即可確診。