典型的臨床表現(xiàn)為雷諾現(xiàn)象、多關(guān)節(jié)炎或多關(guān)節(jié)痛、手和手指呈彌漫性腫脹或手指呈圓錐狀變細(xì)或外觀呈臘腸樣、食管運(yùn)動(dòng)功能低下和有多發(fā)性肌痛、肺部病變。本病起病方式變化多端，多數(shù)以雷諾現(xiàn)象為最早表現(xiàn)，但也有以肌肉疼痛和觸痛同時(shí)伴有肌無(wú)力起病者。還有的病人是以發(fā)熱、多關(guān)節(jié)炎為早期主訴，有的病人則以紅斑皮損、發(fā)熱、心肌炎、心律失常、全身淋巴結(jié)腫大為早期特征。
系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎和系統(tǒng)性硬化癥，三者的表現(xiàn)可以同時(shí)存在，也可分別在相隔數(shù)月或數(shù)年出現(xiàn)，有多器官受累的特征。
1.關(guān)節(jié)表現(xiàn) 93%～96%的患者有關(guān)節(jié)痛，其中2/3有明顯的關(guān)節(jié)炎，多數(shù)病人不出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形，僅有個(gè)別患者呈典型類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎改變，出現(xiàn)皮下結(jié)節(jié)。
2.皮膚表現(xiàn) 以雷諾現(xiàn)象最多見，占84%～87%，而且常為本病的初始或先驅(qū)癥狀。手指腫脹，伴有局部皮膚變緊、增厚者占47%～88%。出現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣紅斑，毛細(xì)血管擴(kuò)張，手指萎縮性紅斑性斑點(diǎn)，皮肌炎樣的眼眶性紅斑，散在性非瘢痕性灶性脫發(fā)及色素異常(色素減退或增加)。
3.肌肉表現(xiàn) 肌肉疼痛以腰背部、肩胛部、四肢近端最常見。多數(shù)病人既有主觀疼痛又有觸痛，只是表現(xiàn)程度不同，常伴有肌無(wú)力。有的病人表現(xiàn)為主觀肌痛而無(wú)觸痛。有時(shí)臨床上不出現(xiàn)肌痛，但肌肉活檢呈炎癥性肌病改變，同時(shí)血清肌酶升高。
4.消化系統(tǒng)表現(xiàn) 約2/3的患者食管運(yùn)動(dòng)功能低下，表現(xiàn)為吞咽干食物時(shí)胸骨后有阻塞感或鈍痛，臥位時(shí)更明顯。后期伴發(fā)食管炎，吞咽食物時(shí)可有不同程度的疼痛感。也可有腸道運(yùn)動(dòng)功能低下，表現(xiàn)為腹痛、腹脹與便秘交替出現(xiàn)等。部分患者可有輕度到中度肝、脾大。
5.呼吸系統(tǒng)表現(xiàn) 輕者無(wú)呼吸道癥狀，嚴(yán)重者活動(dòng)后呼吸困難，出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓、胸膜炎等。查體可聞及濕啰音和干啰音。
6.循環(huán)系統(tǒng)表現(xiàn) 心臟受累很少見。多數(shù)表現(xiàn)為心包炎、心肌炎、全心炎或瓣膜性心臟病。
7.泌尿系統(tǒng)表現(xiàn) 文獻(xiàn)報(bào)道腎臟受累少見(0%～10%)，有的雖有損害但其程度也很輕微。然而也有個(gè)別患者可死于進(jìn)行性腎功能衰竭。有的呈持續(xù)性或間歇性蛋白尿、鏡下血尿、顆粒管型、紅細(xì)胞管型。如進(jìn)行腎穿刺活檢，則可見彌漫性膜性腎小球腎炎、局灶性腎炎或僅有血管間質(zhì)細(xì)胞增生，鏡檢為高血壓性血管改變、腎小球細(xì)胞增生及局限性基膜增厚，伴有明顯的血管內(nèi)膜增生和管腔閉塞。
8.泌尿系統(tǒng)表現(xiàn) 約10%的患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，常見為三叉神經(jīng)痛。有時(shí)可出現(xiàn)一過性精神失常、多發(fā)性周圍神經(jīng)痛、腦梗死、無(wú)菌性腦膜炎、抽風(fēng)等。
本病目前尚無(wú)明確和統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，主要依據(jù)綜合判斷。凡臨床上遇到多關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛、雷諾現(xiàn)象、無(wú)固定部位肌肉疼痛、不明原因的手指腫脹、不同程度的貧血及血沉增快，或病人同時(shí)有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、系統(tǒng)性硬化癥三者或其中二者的不典型臨床特征，即應(yīng)考慮到本病的可能，應(yīng)進(jìn)行ANA檢查，凡滴定度大于1∶160，且呈斑點(diǎn)型，抗RNP抗體滴定度升高，即可確診。
1987年Sharp對(duì)該病提出如下診斷標(biāo)準(zhǔn)：
1.主要標(biāo)準(zhǔn)
(1)肌炎(重度)。
(2)肺部累及①CO彌散功能<70%;②肺動(dòng)脈高壓;③肺活檢顯示增殖性血管損傷。
(3)雷諾現(xiàn)象或食管蠕動(dòng)功能降低。
(4)手腫脹或手指硬化。
(5)抗ENA抗體滴度≥1∶10000，抗UIRNP抗體陽(yáng)性，抗Sm抗體陰性。
2.次要標(biāo)準(zhǔn)
(1)脫發(fā)。
(2)白細(xì)胞減少或小于4×109/L。
(3)貧血血紅蛋白女性
(4)胸膜炎。
(5)心包炎。
(6)三叉神經(jīng)病變。
(7)關(guān)節(jié)炎。
(8)頰部紅斑。
(9)血小板減少<100×109/L。
(10)肌炎(輕度)。
(11)既往有手背腫脹史。
3.確診
(1)臨床4個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)。
(2)血清學(xué)抗RNP抗體陽(yáng)性，滴度>1∶4000，除外抗Sm抗體陽(yáng)性。
4.可能診斷
(1)臨床：
?、?個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)。
?、?個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)(1，2或3)及2個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。
(2)血清學(xué)抗RNP抗體陽(yáng)性，滴度>1∶1000。
5.可疑診斷
(1)臨床：
①3個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)。
?、?個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)。
③1個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)或3個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)。
(2)血清學(xué)抗RNP抗體陽(yáng)性，滴度≥1∶100。
