一、癥狀
本癥主要臨床表現(xiàn)為低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由于低鎂血癥而致神經(jīng)肌肉癥狀,患者可表現(xiàn)為肌肉纖顫、顫抖,手足搐搦,腕手痙攣,抽風(fēng),面神經(jīng)叩擊試驗(yàn)及束臂加壓試驗(yàn)陽性,步態(tài)不穩(wěn),精神異常。還可有惡心、嘔吐、食欲不振、無力、眩暈等,血磷降低,心電圖示T波低平或倒置。繼發(fā)性者常有其原發(fā)疾病的表現(xiàn)。由于鎂是細(xì)胞內(nèi)第二重要陽離子,涉及酶系激活,對(duì)機(jī)體中間代謝及磷酸化起關(guān)鍵作用,它的缺乏可引起系統(tǒng)功能紊亂。血鎂極度降低至10mg/L以下時(shí),可出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),如神志、定向錯(cuò)亂、出現(xiàn)幻覺,神經(jīng)肌肉激惹,四肢麻木,震顫等,胃腸道表現(xiàn)為食欲不振、腹瀉、腹痛;心血管系統(tǒng)可出現(xiàn)室性心律失常,低血壓,甚至心臟停搏死亡。
二、診斷
通過了解病史,原發(fā)者常有家族史,繼發(fā)者常有固有疾病表現(xiàn)。根據(jù)典型臨床表現(xiàn),即尿鎂增多、伴氨基酸尿或糖尿,低鎂血癥或伴有低鉀血癥、低鈣血癥等有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查,可考慮本病診斷。