小兒腎小管性酸中毒癥狀診斷
一、癥狀：
1.原發(fā)性近端RTA(Ⅱ型) ：近端腎小管對碳酸氫鹽再吸收缺陷，多見于男孩，生長緩慢，酸中毒癥狀，低鈉血癥癥狀，患兒食欲不振，常有惡心，嘔吐，乏力，便秘，脫水等癥狀，碳酸氫鹽的腎閾值約為18～20mmol/L以下，氯化銨負(fù)荷試驗時，可排出pH<5.5的酸性尿。
2.原發(fā)性遠端RTA(Ⅰ型) ：遠端腎小管分泌H 功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒，為常染色體顯性遺傳，女孩多見(約70%)，生長發(fā)育落后，頑固性佝僂病，可表現(xiàn)骨痛及鴨步態(tài)，腎鈣化，腎結(jié)石，腎絞痛，煩渴，多尿，脫水，低鉀血癥，高氯血性代謝性酸中毒伴堿性尿或弱酸性尿，氯化銨負(fù)荷試驗，尿pH不能降至5.5以下為與近端RTA重要不同之點。
3.混合型(Ⅲ型) ：兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征，見于嬰兒，癥狀出現(xiàn)早，可在生后1個月即出現(xiàn)癥狀，多尿明顯。
4.Ⅳ型：其特點為持續(xù)性高血鉀及腎源性高氯血性酸中毒，多有某種程度的慢性腎功能不全及伴有腎小管及間質(zhì)疾病，腎素分泌減少，醛固酮分泌缺陷，腎酸化功能失調(diào)同Ⅱ型，尿碳酸氫鹽排泄常為2%～3%，且無其他近端腎小管功能異常，小兒患者可隨年齡增長而酸中毒減輕。
二、診斷：
凡有下列情況者須考慮RTA：
①不明原因的低鉀癥狀，且反復(fù)發(fā)作；
②不明原因生長發(fā)育遲緩，并可除外維生素D缺乏性佝僂病及侏儒癥；
③不明原因酸中毒，經(jīng)一般堿劑治療不易糾正，而尿pH中性或弱酸性；
④不明原因多次，多尿及脫水，而尿比重及尿糖正常，除外尿崩癥及糖尿病者；
⑤難治性脫水酸中毒，有上述情況時可進一步作碳酸氫鹽滴定，尿鈣，尿磷測定以便確診。
1.遠端RTA的診斷
除臨床癥狀外，主要根據(jù)酸中毒的程度與尿pH不成比例，尿pH持續(xù)高于6；腎小球濾過功能正常；尿素氮和血漿肌酐正常，診斷困難者可做簡易氯化銨負(fù)荷試 驗：口服氯化銨0.1/kg，在1h內(nèi)服完，服后3～8h收集尿，如尿pH不能降至5.5以下為陽性，但小兒盡可能不做此試驗，以免加重酸中毒而造成意 外。
本病征須與慢性腎功能衰竭，嚴(yán)重脫水酸中毒，垂體性或腎性尿崩癥以及呼吸性堿中毒等鑒別。
2.近端RTA的診斷
高氯血性酸中毒，當(dāng)輕度酸中毒時，血漿HCO3-濃度高于腎閾值(17～20mmol/L)，尿pH>6，但在酸負(fù)荷條件下(氯化銨負(fù)荷試驗)尿pH可<5.5，當(dāng)血漿HCO3-濃度增高時，K 由尿中排出增多，以往認(rèn)為多飲多尿的原因是由低鉀血癥造成尿濃縮功能不全，近年發(fā)現(xiàn)糾正低血鉀后多飲多尿仍存在，故考慮可能還有腎小管間質(zhì)損害參與。
