一、癥狀：
患兒絕大多數(shù)為男性，出生后數(shù)月或兒童期出現(xiàn)癥狀，眼、腦、腎表現(xiàn)可先后出現(xiàn)。
1.分期 按自然病程可分為3期：
(1)嬰兒期：此期以頭顱畸形以及各種眼部異常為顯著特點。
頭部表現(xiàn)：可出現(xiàn)各種頭顱畸形如前額高突、馬鞍鼻、長卡頭、高腭弓等，伴嚴重智能低下，肌張力低下、腱反射減弱或消失。可出現(xiàn)過度興奮、喊叫乃至全身驚厥等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。
眼部表現(xiàn)：以先天性白內(nèi)障及先天性青光眼常見，可伴眼球飄浮樣運動、眼震、失明，且常因失明而就診。
本期往往無腎臟異常表現(xiàn)，但可出現(xiàn)明顯佝僂病體征。
(2)兒童期：隨著病情進展，逐步出現(xiàn)一項或多項Fanconi綜合征表現(xiàn)，因此臨床上多表現(xiàn)為不完全性Fanconi綜合征?？上群蟪霈F(xiàn)腎小管性蛋白尿，腎小管性酸中毒也較常見，而糖尿往往不明顯，多無低血鉀以及多尿，即使有也表現(xiàn)輕微。全氨基酸尤以賴氨酸和酪氨酸明顯，還可出現(xiàn)高磷尿癥而致血磷降低，引起抗維生素D性佝僂病或骨質(zhì)疏松，此外，部分病人可出現(xiàn)臍疝、隱睪以及手指小關(guān)節(jié)炎，眼部異常：瞳孔縮小、角膜混濁、晶體混濁、眼壓增高、視力減退等。
(3)成年期：隨著疾病進一步發(fā)展，患者可在成年期出現(xiàn)不同程度的腎功能減退，并且因腎功能衰竭、營養(yǎng)不良致嚴重感染等并發(fā)癥而死亡。
2.主要表現(xiàn) 有眼、腦、腎表現(xiàn)：
(1)眼癥狀：嚴重視力障礙，只有光感或全盲。先天性雙側(cè)白內(nèi)障，伴有先天性青光眼(牛眼)。常有粗大的眼球震顫及畏光。
(2)腦癥狀：嚴重智力發(fā)育遲緩，有的病兒常持續(xù)痛哭叫喊。腱反射減弱或消失，肌張力低下，但無麻痹。
(3)腎小管功能障礙：常有腎小管型蛋白尿，尿中可見紅細胞、白細胞、顆粒管型;少數(shù)病人有腎性糖尿。腎小管對碳酸氫鹽重吸收及酸化尿液功能障礙，出現(xiàn)高血氯性腎小管酸中毒，常為遠端曲管酸中毒。中-重度多組氨基酸尿(賴氨酸、酪氨酸為多)、尿磷增多、血磷低。后期可發(fā)生慢性腎功能不全。
(4).其他表現(xiàn) 約1/4病兒有臍疝、隱睪癥、佝僂病等?；純嚎捎蓄^顱畸形，如長頭、前額突出等;此外還可見到馬鞍鼻、高腭弓等畸形。
二、診斷：
基因診斷：由于本病基因已明確，已發(fā)現(xiàn)近20種突變，60%以上病人可檢出突變致病基因。因此，對疑診為Lowe眼腦腎綜合征的病人，可篩查有無OCRL基因突變，可確診病人及攜帶者，而且可在發(fā)病前確立診斷。
臨床癥狀診斷：確診Lowe綜合征并不困難，診斷困難往往是因為只發(fā)現(xiàn)眼部先天性改變，而腦部與腎臟表現(xiàn)輕微或不典型，此時須做詳細的血、尿的生化分析來幫助診斷，必要時動態(tài)觀察腎臟及腦部的變化，對確立診斷有較大作用。
