本病的主要臨床特點為患者身材矮小,身長很少超過1.5m。面孔小,鉤鼻,頦縮,有齲齒,顱頂隆起,前囟門及顱縫常不閉合;末節(jié)指骨短,指甲發(fā)育不良,易折斷;骨脆,易發(fā)生自發(fā)性骨折;鎖骨的肩峰端發(fā)育不良;眼球突出。其他骨骼變化包括窄胸和脊椎畸形。 根據(jù)臨床表現(xiàn)及X線檢查,并參考實驗室檢查。一般不難診斷。
- 別名:
- 致密性成骨不全癥
- 傳染性:
- 無傳染性
- 治愈率:
- 40%
- 多發(fā)人群:
- 所有人群
- 發(fā)病部位:
- 全身 骨
- 典型癥狀:
- 異常矮小 自發(fā)性骨折 骨脆 指甲營養(yǎng)障礙
- 并發(fā)癥:
- 是否醫(yī)保:
- 是
- 掛號科室:
- 內(nèi)分泌科 骨科
- 治療方法:
- 支持療法