一、癥狀
多數(shù)病人在幼兒期即出現(xiàn)上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染,并引起腹瀉。智力和運動發(fā)育障礙,可導(dǎo)致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積癥Ⅰ型樣特征,表現(xiàn)為面頰明顯內(nèi)陷、鼻梁塌陷和短頸。約半數(shù)病例有較大的皮膚痣、光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損。多數(shù)病例可有精神癥狀,表現(xiàn)為攻擊性和反常行為或狂躁、抑郁性精神病等。其他表現(xiàn)可有肝臟輕度腫大,主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。
二、診斷
本病是根據(jù)臨床癥狀及實驗室檢查來確診的。