一、小兒肥胖性生殖無能綜合征癥狀
1.發(fā)病人群
本綜合征男女發(fā)病率相仿，以幼兒或?qū)W齡期兒童多見。多于青春期前發(fā)病，70%的患者年齡在20歲以下。
2.臨床特征
1)肥胖
病人身軀呈不均勻性肥胖，以頸部、軀干及肢體的近端部最為顯著。特別是乳房區(qū)、骨盆周圍及恥骨聯(lián)合區(qū)。由于脂肪的異常分布，骨盆顯得寬大，四肢相對細(xì)小。男孩常有乳房發(fā)育，故男性患者呈女性體型。
2)形體特點
病人的鼻、嘴及手往往較小，手指、足趾纖細(xì)，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉張力減退，因而關(guān)節(jié)過度伸直。皮膚多蒼白、柔軟、干燥。
在年齡較大后，皮膚可呈細(xì)的皺紋，在腹部兩側(cè)及髖部周圍往往有白色萎縮性條紋。身高的生長可為正常、延遲或反而較正常生長迅速。成骨作用延遲，骨骺不融合，故當(dāng)生長激素分泌正常時，身材可高于正常。
3)性發(fā)育不全
性發(fā)育障礙或性功能衰退是臨床明顯的特征。到發(fā)育期，男性的陰莖、陰囊及睪丸仍不發(fā)育，有時睪丸下降。男孩呈小睪丸、小陰莖或隱睪，第二性征缺如。由于生殖器陷在恥骨區(qū)的脂肪內(nèi)，故更加顯得細(xì)小。
在發(fā)育期前，甚難斷定是否有性發(fā)育不全，因為正常男孩在發(fā)育期前生殖器也未發(fā)育，不過有時發(fā)現(xiàn)生殖器的發(fā)育特別遲緩。女孩在發(fā)育前，未發(fā)現(xiàn)性發(fā)育不全，到發(fā)育期才發(fā)現(xiàn)無月經(jīng)來潮，陰道及子宮皆不發(fā)育。無論男孩和女孩，陰毛及腋毛都不生長。男孩面部無胡須生長，音調(diào)不改變。如在成年發(fā)病，則陰毛腋毛脫落，男性患者性功能減退，女性患者閉經(jīng)。
4)原發(fā)疾病表現(xiàn)
如原發(fā)疾病為腫瘤，則可由于視交叉受壓迫而引起兩顳側(cè)偏盲。
可有頭痛，到晚期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，如惡心、嘔吐、頭痛、視力障礙、視盤改變、失明及蝶鞍擴大、鞍背菲薄且向后豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄、后床突呈線狀改變或破壞消失等。眼底可發(fā)生變化，X線檢查可顯示蝶鞍損壞或擴大。有時本綜合征可作為突出的臨床表現(xiàn)而原發(fā)病往往不明顯。
5)伴下丘腦綜合征表現(xiàn)
由于下丘腦的損害，可伴有尿崩癥，體溫不穩(wěn)定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力減退。
二、小兒肥胖性生殖無能綜合征診斷
1.本綜合征的診斷主要根據(jù)原發(fā)病、肥胖、性發(fā)育三個臨床特點結(jié)合相關(guān)檢查可確診。
2.無原發(fā)病者診斷較困難，內(nèi)、外生殖器官發(fā)育不良如為青春前期則不易診斷，如有下半身的肥胖，可應(yīng)考慮本病。
