一、癥狀
起病緩慢,早期可無(wú)癥狀,而后逐漸出現(xiàn)面增長(zhǎng)變闊, 眉及雙顴隆突,巨鼻大耳,唇舌肥厚,下頜漸突出,牙齒稀疏,鼻翼與喉頭增大,語(yǔ)言鈍濁,容貌趨丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚,全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數(shù)甲狀腺腫大,基礎(chǔ)代謝率增高,甲狀腺功能大多正常,少數(shù)亢進(jìn)。內(nèi)臟普遍肥大,胸廓增大。男子性欲亢進(jìn),女子多數(shù)月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)、不育。半數(shù)伴糖耐量損害,多飲多尿,伴高催乳素血癥者可乳溢。晚期出現(xiàn)腫瘤壓迫癥狀, 可有頭痛、視野缺損和高血壓,也可出現(xiàn)繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥,繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退,性腺萎縮和性功能減退癥,骨質(zhì)疏松,脊柱活動(dòng)受限等。垂體性巨人癥表現(xiàn)為兒童期過(guò)度生長(zhǎng),身材高大,四肢生長(zhǎng)尤速。食欲亢進(jìn),臂力過(guò)人。晚期(衰退期)體力日漸衰弱。
二.輔助檢查:
1.GH測(cè)定:基礎(chǔ)值>15ug/L,活動(dòng)期高達(dá)100ug/L以上(正常< 5ug/L)。
2.生長(zhǎng)介素明顯升高(正常值75~200ug/L)。
3.血糖增高糖耐量減低,葡萄糖抑制試驗(yàn):口服葡萄糖100g,服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分別抽血測(cè)GH。正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下,4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。
4.鈣、磷測(cè)定:少數(shù)血清鈣、磷增高,尿鈣增高,尿磷降低。如持續(xù)或明顯高血鈣可能合并甲旁亢等其他多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病。
5.X線檢查:頭顱增大,顱骨板增厚;多數(shù)蝶鞍擴(kuò)大、前后床突破壞;鼻竇增大,枕骨粗隆明顯突出;四肢長(zhǎng)骨末端骨質(zhì)增生,指骨頂部呈叢毛狀增生。CT掃描有助于發(fā)現(xiàn)微腺瘤患者。
三、診斷依據(jù)
1. 個(gè)子高、四肢長(zhǎng)度失衡,而且臂展遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)身高。
2. 移動(dòng)速度緩慢。
3. 父母身高較矮,子女卻高大。
4. 體內(nèi)生長(zhǎng)激素高,代謝及血糖異常。
5. 腦內(nèi)長(zhǎng)有垂體腺瘤,血液內(nèi)生長(zhǎng)激素高。
6. 如果不做手術(shù),很快會(huì)早衰,身高也將回縮。