一、癥狀
遺傳性肌張力不全為慢性進行性疾病，各例之間癥狀的輕重差別很大，起病年齡因遺傳型而不同，顯性型6～14歲起病(范圍1～40歲);隱性型起病年齡平均為10歲，亦見于其他年齡;X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。
扭轉(zhuǎn)性肌張力不全的早期癥狀多以某一限局部位的肌張力不全癥狀開始，表現(xiàn)為主動肌和拮抗肌同時持續(xù)性收縮，從而引起運動障礙，并使受累部位固定于特殊的體位或姿勢，顯性型者，早期多表現(xiàn)為身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀干或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特征，隱性遺傳型者多以一側(cè)下肢的步態(tài)異常或手的姿勢異常為首發(fā)表現(xiàn)，走路時呈內(nèi)翻足體位，書寫時有困難，早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發(fā)性，因自主動作而誘發(fā)，情緒激動或焦慮時加重，入睡后癥狀消失，隨著病情進展，異常姿勢頻繁出現(xiàn)，甚至持續(xù)發(fā)生而不緩解，入睡時也不消失，早期的限局性癥狀逐漸發(fā)展至另一側(cè)，并成為包括軀干和四肢在內(nèi)的全身性肌張力不全，嚴(yán)重的痙攣性斜頸時頭部強力旋轉(zhuǎn)和傾斜;軀干肌受累時有頸向后背，軀干沿脊柱長軸扭轉(zhuǎn)，扭轉(zhuǎn)動作是由于主動肌和拮抗肌的持久的，不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴(yán)重地妨礙自主運動，有的病情較輕，進展緩慢或停止進展，可能只有步態(tài)異常，或只有痙攣性斜頸，或只有書寫痙攣，有時可見口面部肌張力不全，引起言語，發(fā)音困難，吞咽和咀嚼困難，本病時智力發(fā)育正常，無驚厥發(fā)作，無錐體束征，無感覺障礙。
二、診斷
主要根據(jù)臨床特點進行診斷，中樞神經(jīng)遞質(zhì)檢查可提供線索，用氟多巴進行腦PET掃描可發(fā)現(xiàn)黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)對多巴胺的攝取減少，診斷本病的臨床依據(jù)是：有肌張力不全的異常運動和姿勢;圍生期正常;無藥物中毒史;無智力低下，無錐體束征;有家族史;排除其他原因引起的肌張力不全。
