一、癥狀
遺傳性痙攣性截癱可見(jiàn)于任何年齡，但好發(fā)于兒童期和青春期，且男性較女性多見(jiàn)。本病的首發(fā)癥狀是：走路不便，雙下肢僵硬，跑步易跌，上下樓梯困難。臨床表現(xiàn)主要是：緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性截癱。體檢可發(fā)現(xiàn)：雙下肢呈剪刀步態(tài)，雙下肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，膝、踝震攣陽(yáng)性，病理征陽(yáng)性。還可伴有視神經(jīng)萎縮 視網(wǎng)膜色素變性 錐體外系癥狀 小腦性共濟(jì)失調(diào) 深感覺(jué)障礙 癡呆 精神發(fā)育遲滯 耳聾 肌萎縮 自主神經(jīng)功能障礙等。本病常有陽(yáng)性家族遺傳史。
1.單純型HSP：臨床上將只有痙攣性截癱者稱為單純型HSP，這類型較為常見(jiàn)。1987年Harding根據(jù)發(fā)病年齡進(jìn)一步分為單純型HSPⅠ型及單純型HSPⅡ型。
(1) 單純型HSPⅠ型：?jiǎn)渭冃虷SPⅠ型患者于35歲前發(fā)病，單純型HSPⅠ型患者大多數(shù)為男性，常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱(AR-HSP)發(fā)病年齡常在3～6歲或10歲以內(nèi)。
(2) 單純型HSPⅡ型：?jiǎn)渭冃虷SPⅡ型患者于35歲以后發(fā)病。常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱(AD-HSP)發(fā)病年齡較晚，平均年齡18歲，錐體束征明顯，常有感覺(jué)障礙和括約肌障礙。
2.復(fù)雜型HSP：臨床上將痙攣性截癱合并脊髓外損害的患者稱為復(fù)雜型HSP。發(fā)病年齡一般為3～5歲，均為男性。除痙攣性截癱外，并有脊髓外受損表現(xiàn)。根據(jù)合并癥狀的不同，構(gòu)成幾種類型(綜合征或亞型)。
3. 少數(shù)患者開始表現(xiàn)為單純型，數(shù)十年后出現(xiàn)脊髓外受損。
二、診斷
1.好發(fā)于10～35歲之間。有家族遺傳史。
2.緩慢進(jìn)行的雙下肢痙攣性癱瘓及無(wú)力。
3.伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、小腦性共濟(jì)失調(diào)、智力低下、肌萎縮等。
4.腦CT和(或)MRI多屬正常。
