先天性眼球震顫癥狀診斷
一、癥狀
先天眼震除極個別外，幾乎都是雙眼患病，而且眼球的擺動絕大多數(shù)都是共軛性的。其臨床表現(xiàn)的突出特點為：發(fā)病早或發(fā)病時間不能明確確定，眼球不自主地持續(xù)跳動或擺動。
1.不自主的持續(xù)的較有規(guī)律的眼球跳動或擺動(眼球震顫)
本病的眼球震顫，一般是不能自控的，即所謂不自主的。但也有些病例，當注意力集中時，眼震可以減輕，甚至消失;更有一些病例當看近使用調(diào)節(jié)和輻輳時，眼震減輕或消失，說明調(diào)節(jié)和輻輳或視近反射(near reflex)對眼震有抑制作用。在臨床上可以看到不少病人是看近不震看遠震，機制即在于此。然而有的病人則相反，甚至有的病人表現(xiàn)為越緊張，注意力越集中，眼震越重或越明顯。更有極個別者，看遠不震，看近震;或看遠時的眼震較輕，看近時的眼震較重。
有一個特點似乎是先天眼震的獨有特征，即“反相OKN”(inverted OKN，反相視動性眼球震顫)。即其眼震快相與條紋鼓(striped drum)轉(zhuǎn)動的方向一致，而在正常者，眼震的慢相與條紋鼓轉(zhuǎn)動的方向相一致。此情況的機制尚不清楚，但在其他異常見不到如此情況。
本病的眼球震顫一般都是持續(xù)不停的，除非當睡眠時，眼震才完全停止。但也有一些病例，當放松注意力時，或看遠時，或閉眼時等，眼震即明顯減輕或消失。眼瞼閉合抑制眼震，大概不是由于阻斷注視所致，可能是由于眼瞼閉合活動的本身所致。而且在睡眠時眼震消失。
鑒于先天眼震眼球運動的特點，Dell’Osso采用精確的眼球運動記錄技術，根據(jù)波形的不同，已認定了先天眼震的40多種不同變異類型。采用眼球運動紀錄和高速攝像技術，已經(jīng)能夠顯示患者眼球指向和離開視標的來回擺動情況，在如此擺動的一個時段里，眼球相對比較穩(wěn)定的時間，視力最佳。頭搖或異常頭位，對眼震起到減弱作用。眼震波變平的波峰和波谷或波形的其他部分，大概代表黃斑中心凹對著視標的時間。不幸的是，許多波形均不提示震顫的病因。但是，波形分析可以顯示震顫是鐘擺型或跳動型或二者混合，并有明顯的空間和時間的不同，以及各種波形及中心凹注視期(foveation)的變化等。
本病的眼球震顫，一般都是比較有規(guī)律的、共軛的，而不是漫無規(guī)律地亂動。但在一些混合型眼震病例，其震顫雖然共軛，但規(guī)律性多半較差，往往是跳動與鐘擺混合;或是震顫方向的混合。較多見的震顫方向混合為斜向震顫與旋轉(zhuǎn)震顫的混合;或是垂直震顫與旋轉(zhuǎn)震顫的混合，可能與垂直肌和斜肌的作用方向均有旋轉(zhuǎn)作用有關。
關于眼震的方向，以水平震顫者為多，根據(jù)統(tǒng)計資料占97.5%，垂直震顫和混合震顫所占比例很少。
關于眼震的震型，以跳動型(jerky type)為多。所謂跳動型，即震顫由快相和慢相兩個期相組成。一般認為，快相側(cè)肌肉力量較弱，慢相側(cè)肌力較強，如合并代償頭位，面部一般都是轉(zhuǎn)向快相側(cè)，而兩眼轉(zhuǎn)向慢相側(cè)，形成典型的側(cè)視現(xiàn)象。跳動型水平眼震，快相在左側(cè)，慢相在右側(cè)者較多，所以面向左轉(zhuǎn)而兩眼右側(cè)視的較多。先天眼震的側(cè)視現(xiàn)象與電視性側(cè)視不同，前者平時走路或玩耍時就有側(cè)視表現(xiàn)，注意看東西可有加重，而后者，平時走路或玩耍時并無頭位異常或側(cè)視現(xiàn)象，只有當看電視時或注意力集中時，如看書、寫字時，才有側(cè)視現(xiàn)象，又稱電視性斜頸(TV torticollis)。
鐘擺型眼震(pendular nystagmus)與跳動型相比，明顯較少，二者之比，為3∶1～4∶1。不過根據(jù)統(tǒng)計資料，跳動性型68.2%，而鐘擺型為30.3%，可能因為收治的鐘擺型眼震病人相對較多所致。所謂鐘擺型眼震，顧名思義，震顫無快、慢相表現(xiàn)，兩個期相擺動速度基本相同，頗似鐘擺的擺動。
混合型眼震(mixed nystagmus)，根據(jù)資料統(tǒng)計所占比例約為1.5%。所謂混合型眼震，已如前述，有些為跳動型與鐘擺型的震型混合，有些則是震顫方向的混合不定。由于混合型眼震的震型和震向的規(guī)律性較差，裸眼往往不易檢查清楚，一般都需通過眼震電圖(ENG)的檢查方可查清。此外，混合型眼震的視力，一般都較低下。
關于眼震的中間帶(neutral zone)，很多作者都提到這個問題。所謂中間帶，是指眼震最輕的位置而言，但并無具體數(shù)量規(guī)定，在臨床應用中不太適宜。例如，某先天眼震病例，各注視方位的震頻均為每分鐘200次，僅在某一方位震頻為每分鐘198次，按照上述規(guī)定，此方位應是其中間帶，然而此“中間帶”并無多大臨床意義。因此，我們采用“休止眼位”即“零帶”(zero zone)或“零點”(null point)的規(guī)定，認為比較妥當。所謂休止眼位或說零帶或零點，是指眼震基本停止的位置。在統(tǒng)計資料中，有休止眼位者僅占6.3%，均為跳動型水平眼震。休止眼位在右側(cè)者明顯多于在左側(cè)者，可能和“右手優(yōu)勢”(right handed)有關。
2.弱視
先天眼震性弱視幾乎都是雙眼性的(單眼或非對稱性先天眼震除外)，若無斜視或屈光不正等并發(fā)癥時，其兩眼弱視程度亦大多相近。根據(jù)統(tǒng)計資料，弱視病例占86.7%，其中視力0.1或單眼視力不足0.1者，即重度弱視者，占20.2%(單眼視力不足0.1者占1.3%);視力0.2～0.5，即中度弱視者，占52.3%;視力0.6～0.8，即輕度弱視者，占14.2%。視力0.9或0.9以上者為13.3%。由此可見，先天眼震對視力的影響是普遍的。
弱視在先天眼震病人中是普遍的，而且多是雙眼性的，甚至是比較嚴重的，但其雙眼單視功能一般都存在，除非合并斜視者或重度視力障礙者的立體視明顯損害外，一般三級雙眼視功能都存在。先天眼震患者的立體視銳度較差與視力不良有關，與眼震參數(shù)(nystagmus parameter)無關。對這一問題進行研究，X2檢驗顯示：遠、近距離SA(立體視銳)與遠、近距離F、A、I(眼震參數(shù))均無相關性(P>0.05)。
先天眼震病人特別是典型先天眼震(typical CN)病人的色覺都是正常的，這一點是先天眼震與錐細胞功能不全綜合征(cone deficiency syndrome，CDS)的眼震相鑒別的重要點之一。
在幼小兒童時期，在他們的父母看來其視力是正常的，因其玩耍情況并無障礙，只有當其因為閱讀而需要更好的視力時，其視力的缺陷才顯露出來。一旦能合作檢查視力時，則發(fā)現(xiàn)大多數(shù)孩子的視力在0.2～0.5的范圍。不過，其視力可隨年齡增長而有所改善，個別甚至可達到正常。典型的先天眼震患兒或病人，視力很少有低于0.1的，如果視力達不到0.1時，必須格外小心排除病理原因。低幅眼震病人，通常有較好的視力，尤其當其表現(xiàn)有適應機制時，如頭搖或異常頭位等。典型的先天眼震病人，近視力好而遠視力差。此不是由于近反射減少震強所致，而是另外的機制。如震顫波形的改變或由于眼球內(nèi)轉(zhuǎn)時能夠更好地使用黃斑中心凹所致。先天眼震也好，一般弱視也好，都表現(xiàn)為近視力好與遠視力差，這可能與視力的發(fā)育有關，因為近視力是最早發(fā)育的。一般情況下，嬰兒最早或首先看到媽媽的奶頭，以后逐漸看到媽媽的面孔等等。遠視力的發(fā)育是比較晚的，是隨著年齡的增長逐漸發(fā)育起來的，其不如近視力穩(wěn)固，所以遠視力的損害往往會比近視力明顯。
先天眼震病人的視覺功能，除視力表視力減低外，對于圖形和運動的敏感性亦降低。但色覺一般都正常。
3.代償頭位
先天性眼震的代償頭位，主要表現(xiàn)為面部的左右偏轉(zhuǎn)。僅有少數(shù)病例表現(xiàn)有下頜的上抬或內(nèi)收，亦有少數(shù)病例可有頭的左右傾斜。根據(jù)統(tǒng)計資料，先天眼震有代償頭位者占66.2%，其中以水平跳動型眼震者為多，占代償頭位者的88.1%。而跳動型眼震的代償頭位，幾乎均表現(xiàn)為面部轉(zhuǎn)向快相側(cè)，僅有個別者例外。由于跳動型眼震，快相在左側(cè)者較多，所以，其代償頭位以顏面左轉(zhuǎn)者為多;少數(shù)快相在右側(cè)者，其顏面轉(zhuǎn)向右側(cè)。有個別水平震顫者或個別跳動型水平震顫者，其休止眼位或震顫最輕的位置不是在側(cè)方，而是在下方或上方，這類病人，其代償頭位即表現(xiàn)為下頜上抬或內(nèi)收，類似跳動型垂直眼震。在跳動型垂直眼震，或休止眼位在下方或上方的其他眼震病例，其代償頭位均表現(xiàn)為下頜的上抬或內(nèi)收。在旋轉(zhuǎn)眼震，可表現(xiàn)為頭的左右傾斜，例如左旋眼震(左旋為快相)頭向左傾，右旋眼震(右旋為快相)頭向右傾。在鐘擺型眼震，有些也可有代償頭位，一般都是表現(xiàn)為面部轉(zhuǎn)向震顫較重的一側(cè)，而兩眼轉(zhuǎn)向震顫較輕的一側(cè)(中間帶)。另外，還有一些病例，表現(xiàn)頭的擺動或搖晃等異常。
4.代償性頻繁瞬目
少數(shù)先天眼震病人，可表現(xiàn)頻繁眨眼，越注意觀看目標，兩眼越眨的頻繁，既快又頻，與精神緊張明顯有關。一些病人皆于眼震手術后第1次換藥，其頻繁眨眼現(xiàn)象即完全消失，說明此種異常動作與眼球的震顫有關，很有可能是一種代償機制。此種現(xiàn)象主要見于高頻率跳動型眼震病人，特別是高頻中幅，震強較大，無明顯代償頭位，視力又不太差的患者。其眨眼頻率與眼震頻率成正比。當精神緊張消失后或不注視時，此種頻繁眨眼動作亦隨之消失，但眼震依然存在，此乃與眼瞼眼震鑒別之點。
二、診斷
區(qū)分先天眼震或非先天眼震，必須有明確的診斷標準。根據(jù)現(xiàn)有診斷技術，一般規(guī)定有如下標準。
1.發(fā)病早 自幼即眼球震顫，或發(fā)病時間不明確。
2.無晃視感(oscillopsia) 即視物無晃動感，即使眼震相當嚴重，視物亦無晃動感，這是診斷先天眼震的主要標準。
3.眼球的不自主持續(xù)擺動或跳動 比較有規(guī)律，不是漫無規(guī)律的眼球亂動，與視障性眼震不同。
4.眼球轉(zhuǎn)動無障礙 運動無受限情況，無眼部畸形或其他先天異常。
5.一般日常生活活動無明顯障礙 雙眼視力和矯正視力一般都在0.1以上。色覺正常。如不合并斜視，一般都有三級雙眼視功能。
6.無平衡失調(diào)和眩暈等中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾患和前庭功能障礙癥狀。
7.閉眼或在黑暗中睜眼 眼震消失者屬先天眼震，但先天眼震不全都如此。
