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地中海貧血(地中海貧血 )

別名:
地貧,海洋性貧血,珠蛋白生成障礙性貧血
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30--60%
多發(fā)人群:
所有人群,嬰幼兒
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
頭暈 脾腫大 氣血不足 重度貧血
并發(fā)癥:
肝硬化 貧血
是否醫(yī)保:
掛號科室:
血液科 兒科
治療方法:
藥物治療

地中海貧血就診?

地中海貧血就診指南針對地中海貧血患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進行解答,例如:地中海貧血掛什么科室的號?地中海貧血檢查前的注意事項?醫(yī)生一般會問什么?地中海貧血要做哪些檢查?地中海貧血檢查結果怎么看?等等。地中海貧血就診指南旨在方便地中海貧血患者就醫(yī),解決地中海貧血患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 貧血、虛弱、腹內(nèi)結塊、 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留1天,復診每次預留半天 復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至逐步拉長復診周期待血液穩(wěn)定后,不適隨診。 嚴重者需入院治療待血液水平穩(wěn)定后轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、有無貧血、虛弱、腹內(nèi)結塊、等伴隨癥狀? 3、有無家族史。 4、是否到過醫(yī)院就診,做過那些檢查,檢查結果是什么? 5、治療情況如何? 重點檢查項目 1.紅細胞脆性試驗: 方法簡便,易開展,但準確性不高,地貧大多會異常,但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧,不能診斷。 2.血常規(guī)(也叫血細胞分析): 縣一級的醫(yī)院都有自動血細胞血析儀,非常容易做,費用也不高,可完全替代做紅細胞脆性試驗,準確性高于紅細胞脆性試驗,平均人們到醫(yī)院體檢或看一般的病都會做此項檢查,主要看其中的平均紅細胞體積(英文縮寫為MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(英文縮寫為MCH),各型地貧MCV和/或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(英文縮寫為Hb)的下降。此項只能提示地貧,不能診斷。 3.血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定: 重型和中間型地貧(α和β)做此項可明確診斷,輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷,少數(shù)人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷,少數(shù)可有提示作用。 4.zeta鏈檢測: 臨床上主要用于輕型α地貧的診斷,過去常用,但由于其在實驗中要用到劇毒試劑,對檢驗員有傷害,對環(huán)境污染也較大,現(xiàn)改用酶標法做,準確性也比以前高,但要整批做比較好,zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧(東南亞缺失型)。 5.地貧基因分析: 基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開展。 診斷標準 1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血) (1)重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區(qū)擴大,出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正?;蛟龈摺9撬柘蟪始t細胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數(shù),成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。 (2)輕型 成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變,紅細胞滲透脆勝正?;驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常。 (3)中間型 外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正?;蛟龈摺?2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血) (1)靜止型 紅細胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個月后即消失。 (2)輕型 紅細胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘??;純耗氀狧b Bart's含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失。 (3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart's,其含量為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。 (4)重型 外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?,有核紅細胞計數(shù)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's,或同時有少量HbH,無HbA、HbA2和HbF。

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