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呆小癥(呆小癥 )

別名：
克汀病,呆小病
傳染性：
無傳染性
治愈率：
45%-55%
多發(fā)人群：
兒童
發(fā)病部位：
骨
典型癥狀：
生長緩慢 思維緩慢 黏液性水腫 智力減低 異常矮小
并發(fā)癥：
地方性克汀病 小兒地方性克汀病 亞臨床型克汀病
是否醫(yī)保：
是
掛號科室：
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法：
藥物治療

呆小癥就診？

呆小癥就診指南針對呆小癥患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進行解答，例如：呆小癥掛什么科室的號？呆小癥檢查前的注意事項？醫(yī)生一般會問什么？呆小癥要做哪些檢查？呆小癥檢查結(jié)果怎么看？等等。呆小癥就診指南旨在方便呆小癥患者就醫(yī)，解決呆小癥患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 異常矮小、生長緩慢、黏液性水腫 最佳就診時間 無特殊，盡快就診 就診時長 初診預(yù)留2天，復(fù)診每次預(yù)留1天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療：每周復(fù)診至發(fā)育正常后，不適隨診。 就診前準備 無特殊要求，注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因（從什么時候開始，有什么不舒服？） 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起？ 3、有無智力減低、思維緩慢等伴隨癥狀？ 4、是否到過醫(yī)院就診，做過那些檢查，檢查結(jié)果是什么？ 5、治療情況如何？ 6、有無藥物過敏史？ 7、家中是否有呆小癥患者？ 重點檢查項目 1.尿碘(I) 尿碘一般很低，地克病一般發(fā)現(xiàn)在嚴重缺碘地區(qū)，居民尿碘水平常為20µg/g肌酐以下，甲狀腺患病率在30%以上，這種地區(qū)常常伴有地克病的流行。 2.激素檢查 黏腫型病人呈典型甲減改變，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少數(shù)病人正常。神經(jīng)型患者變化不一，總的講比黏腫型要輕，TT4、FT4多數(shù)降低，少數(shù)正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代償性升高。 3.吸碘率 神經(jīng)型克汀病呈碘饑餓曲線;而黏腫型吸碘率增高不明顯，有的甚至降低，這不意味著碘營養(yǎng)良好，而是由于甲狀腺萎縮所致。 4.抗甲狀腺抗體 血清抗微粒體抗體(TMAb)、抗甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、抗第2膠質(zhì)抗體(TC2-Ab)均呈陰性。但黏腫型克汀病的甲狀腺生長抑制免疫球蛋白(TGII)升高。湯特對新疆黏腫型克汀病的檢查證實，66.7%的黏腫型病人存在TGII，55.6%的病人還存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰島素樣生長因子)。Boyages還用B超發(fā)現(xiàn)，TGII陽性的病人都有甲狀腺萎縮。 5.X線檢查 骨發(fā)育遲滯是其重要表現(xiàn)，多表現(xiàn)為骨齡落后、骨骺發(fā)育不全及骨化中心出現(xiàn)延遲。這些變化與血清T4下降、TSH升高呈相關(guān)，黏腫型病人表現(xiàn)尤著，往往還伴有蝶鞍擴大或變形。 6.聽力和前庭功能檢查 聽力和前庭功能的損傷以神經(jīng)型為最嚴重。放射性核素腦血流顯像檢查表明，凡聽力有損傷的病人，多有顳葉局部腦血流降低。 7.腦電圖檢查 多數(shù)病人不正常，以β波、θ波增多，腦電波節(jié)律變慢及電位低為主要特點，反映腦發(fā)育落后。 8.腦CT檢查 國內(nèi)報道較多，但缺乏具有診斷性意義的特征改變，主要改變包括腦室擴張;腦萎縮(皮質(zhì)溝回增寬等);大腦、小腦發(fā)育不良;顱內(nèi)鈣化增多，以基底節(jié)、尾狀核、豆狀核為常見，有的鈣化還出現(xiàn)在皮質(zhì)和小腦。腦CT的改變往往與神經(jīng)系統(tǒng)的損害和體征呈正相關(guān)。 診斷標準 呆小病早期診斷尤為重要，為避免永久性智力發(fā)育缺陷，應(yīng)盡可能早的開始治療，故應(yīng)爭取早日確診，應(yīng)細致觀察其生長、發(fā)育、面容、皮膚、飲食、睡眠及大便等各方面情況輔以實驗室檢查多可得以診斷。

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推薦問答

問濕疹皮炎的癥狀和治療
答

濕疹皮炎的癥狀主要包括紅斑、丘疹、膿皰、瘙癢、脫屑等，還可能出現(xiàn)水皰、結(jié)痂等表現(xiàn)。治療方面可以采取對因治療和藥物治療。對因治療主要是積極控制原發(fā)病灶，避免局部刺激，停用不適當(dāng)?shù)耐庥盟?。藥物治療可選用抗生素、抗組胺藥以及糖皮質(zhì)激素等，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用，避免盲目用藥。

問體外射精好嗎
答

體外射精的安全性不是很高，可能導(dǎo)致避孕失敗，且易導(dǎo)致男女性功能障礙。因為在性生活過程中，會有少量精子在射精前伴隨輸精管的收縮從尿道流出，可能導(dǎo)致女方受孕。因此，體外射精并不是一個好的避孕方法。

問細小病毒感染的癥狀
答

細小病毒感染的癥狀主要包括皮膚紅斑、關(guān)節(jié)紅腫疼痛、皮膚黏膜蒼白、乏力、心悸、胸悶等。具體癥狀有傳染性紅斑、關(guān)節(jié)病變、造血功能障礙導(dǎo)致的貧血以及心肌病變等。此外，患者還可能出現(xiàn)低熱、全身不適、頭痛、肌痛、咽痛等共同癥狀。特殊癥狀還包括紅細胞再生障礙性貧血危象、血管性紫癜、肢端麻木和刺痛等。若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，尤其是與感染者有接觸后，應(yīng)及時就醫(yī)。

問人流手術(shù)過程痛苦嗎
答

人流手術(shù)過程中是否痛苦取決于手術(shù)類型。無痛人流手術(shù)在手術(shù)過程中患者不會感覺到疼痛，因會采用吸入或注射麻醉等方式。而普通人流作為一種傳統(tǒng)方式，其手術(shù)時間雖短但疼痛感明顯。宮腔鏡人流一般可以打麻醉，手術(shù)過程不痛，但也受醫(yī)生手法影響。藥物人流則適用于懷孕早期，通過服用藥物進行流產(chǎn)。因此，如擔(dān)心疼痛，可選擇無痛人流或?qū)m腔鏡人流并咨詢醫(yī)生建議。

問人缺氧的癥狀表現(xiàn)
答

人缺氧的癥狀表現(xiàn)包括胸悶、呼吸頻率加快、心慌、食欲不振、頭暈等。嚴重缺氧時還可能出現(xiàn)煩躁不安、意識障礙、心率加快、血壓升高，以及皮色改變、出現(xiàn)發(fā)紺等。這些癥狀都是身體組織氧供不足導(dǎo)致的代謝、功能和形態(tài)結(jié)構(gòu)異常變化的表現(xiàn)。

問女性腋毛旺盛代表健康嗎
答

女性腋毛旺盛并不一定代表健康。腋毛旺盛可能是遺傳因素造成的，有助于汗液蒸發(fā)和保護皮膚，這是好的現(xiàn)象。然而，如果腋毛旺盛是由于內(nèi)分泌異常，如雄性激素水平過高導(dǎo)致的，可能會引發(fā)腋下汗液分泌增多和異味，對身體造成一定影響，這種情況則不好。因此，腋毛旺盛與健康的關(guān)系需結(jié)合具體情況判斷。

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