一、檢查：
1.病理學(xué)檢查：不同類型的病理學(xué)改變有所不同。眼眶局限性神經(jīng)纖維瘤(localized orbital neurofibroma)肉眼所見為類圓形或不規(guī)則形腫物，灰白色或粉白色，缺乏包膜，邊界清楚，實(shí)體性，較硬，也可見囊樣變區(qū)。常發(fā)現(xiàn)腫物一端或一側(cè)有發(fā)生腫瘤的神經(jīng)束。低倍鏡下見梭形瘤細(xì)胞和膠原纖維束呈波浪狀或漩渦狀排列，被黏多糖基所分隔。在高倍鏡下可分出梭形的神經(jīng)內(nèi)成纖維細(xì)胞和神經(jīng)鞘細(xì)胞;后者細(xì)胞核呈逗點(diǎn)狀。偶見瘤細(xì)胞核呈柵欄狀排列，類似于神經(jīng)鞘瘤。
2.叢狀神經(jīng)纖維瘤(plexiform neurofibroma)標(biāo)本的外觀與局限性神經(jīng)纖維瘤不同。腫瘤肉眼見為軟性增生性腫物，與正常組織結(jié)構(gòu)缺乏明顯界限，肌肉組織、淚腺組織和視神經(jīng)鞘特別是上瞼提肌常被侵犯。軟性腫物內(nèi)有白色顆粒狀或條狀瘤組織，腫大的神經(jīng)束延長數(shù)厘米伸向眼眶深部、顳部或面頰部。鏡下：可見腫瘤內(nèi)有鞘神經(jīng)纖維和無鞘纖維軸突。成纖維細(xì)胞和膠原纖維呈束狀疏松排列在黏液樣基質(zhì)之內(nèi)。腫瘤鄰近皮膚有棕色色素斑，鏡下見色素位于表皮的基底細(xì)胞層。彌漫性神經(jīng)纖維瘤(diffuse neurofibroma)的細(xì)胞成分與上兩型相同，瘤細(xì)胞越過神經(jīng)周圍膜的限制，沿結(jié)締組織間隔和細(xì)胞間隙蔓延，不破壞神經(jīng)的支持組織。特殊染色和免疫組織化學(xué)檢驗(yàn)對診斷有所幫助。瘤細(xì)胞間的黏液樣基質(zhì)Alcian藍(lán)及其他酸性黏多糖染色呈陽性反應(yīng)。Bodian染色可觀察到神經(jīng)細(xì)胞軸突，S-100蛋白呈陽性，說明是神經(jīng)嵴來源的腫瘤，對診斷有意義。
3.X線檢查 孤立或局限型神經(jīng)纖維瘤可造成眼眶擴(kuò)大，以嬰幼兒期發(fā)病最為顯著，眶腔密度增高，眶壁骨質(zhì)變薄、硬化。叢狀型神經(jīng)纖維瘤也可造成眶腔擴(kuò)大，眶緣變薄、硬化，常伴有蝶骨大、小翼以及額骨眶板部分缺如，表現(xiàn)為“空眶征”，眼眶上下徑擴(kuò)大表現(xiàn)為“立卵征”，以上兩征象即所謂神經(jīng)纖維瘤病的特異性征象，鄰近額骨、顳骨或頂骨也可有大范圍的骨質(zhì)缺如，X線平片也可顯示視神經(jīng)孔擴(kuò)大。
4.B超探查 孤立或局限型神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為眶內(nèi)單發(fā)占位性病變，呈類圓形或不規(guī)則形，邊界清楚但不光滑。內(nèi)回聲較少且主要分布在腫瘤的前部，聲衰減較明顯，有時甚至難以顯示腫瘤的后界。叢狀神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為邊界不清楚的多回聲病變，以條狀回聲或少回聲多見。CDI顯示腫瘤內(nèi)血流較豐富，且為動脈頻譜。
5.CT掃描 孤立或局限型神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為局限、邊界清楚軟組織腫塊影，呈類圓形或卵圓形，密度均勻。與腦實(shí)質(zhì)相似，可壓迫鄰近眶壁，骨質(zhì)變薄、不同程度硬化，增強(qiáng)后多數(shù)腫瘤均勻強(qiáng)化，少數(shù)腫瘤不均勻強(qiáng)化。叢狀型和彌漫型神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為明顯強(qiáng)化的軟組織影，輪廓不規(guī)則，呈浸潤性生長外觀，病變可延伸到鄰近所有眶結(jié)構(gòu)，如淚腺、脂肪和眼外肌等。關(guān)于叢狀神經(jīng)纖維瘤，主要累及眼瞼，常延伸到鄰近區(qū)域，如顳窩、額部等。當(dāng)評價叢狀神經(jīng)纖維瘤的CT掃描時，也應(yīng)觀察符合診斷神經(jīng)纖維瘤病的其他征象，如蝶骨翼和眶頂缺如，病變側(cè)眼球可能增大，甚至整個葡萄膜可受累。
6.MRI 孤立或局限型神經(jīng)纖維瘤T1WI為中等信號，T2WI為高信號，邊界清楚，呈卵圓形或梭形，大多數(shù)腫瘤內(nèi)部信號多較均勻，少數(shù)腫瘤由于黏液基質(zhì)和囊性成分存在而顯示信號不均勻，增強(qiáng)后輕到中度強(qiáng)化。叢狀和彌漫型神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為眼眶邊界不清楚的腫塊影，廣泛延伸到顳窩、額部等鄰近結(jié)構(gòu)，眶內(nèi)也可顯示散在結(jié)節(jié)狀軟組織影，有時病變通過眶上裂蔓延。病變在T1WI表現(xiàn)為不均勻的低信號，在T2WI表現(xiàn)為高信號，增強(qiáng)后顯示不同程度的強(qiáng)化，以增強(qiáng)掃描聯(lián)合脂肪抑制技術(shù)顯示最佳。
