一、檢查：
本病患者白細胞數(shù)常增高。氧化酶異常和粒細胞功能異常，一般用下列實驗驗證，以輔助診斷：
1、吞噬后氧化代謝的異常（四唑氮藍的定性與含量實驗）：正常中性粒細胞吞噬此染料后能使之還原形成黑色沉淀物，而患者的中性粒細胞無此功能?？梢蓴y帶者也可用化學(xué)方法提取四唑氮藍進行光電比色做定量檢查。
2.氧電極或華柏儀(Warburgs apparatus)：測定中性粒細胞吞噬后的耗氧量。正常人耗氧明顯，本病患者不明顯。測定患者中性粒細胞中細胞色素b的含量可作CGD分型的依據(jù)。有時還需測定中性粒細胞膜和胞漿顆粒游離細胞氧化酶活性，一旦疑為胞漿顆粒缺陷可用已知的p47-phox或p67-phox缺陷的胞漿顆粒對游離細胞系統(tǒng)進行免疫印跡分析或補償研究來確定哪種組分有缺陷。
3.中性粒細胞的殺菌缺陷：白細胞與金黃色葡萄球菌的孵育實驗。正常白細胞培養(yǎng)1h后細胞內(nèi)細菌僅剩10%，而患者則有80%細菌未被消滅。
4.髓細胞cDNA或基因組DNA進行分子遺傳學(xué)分析：可協(xié)助診斷及分型，并可確定突變部位?？蓮奶航q毛膜或羊水細胞提取DNA做產(chǎn)前診斷。
5.NBT實驗和取胎盤血分析。
6.X線：示90%的患者肺部有異常。肺慢性肉芽腫早期表現(xiàn)為肺的淋巴結(jié)腫大，肺門周圍炎，肺野可見邊緣清楚的圓形陰影，可發(fā)展為包裹性肺炎、肺膿腫。后期表現(xiàn)為斑片狀陰影，有明顯相互融合的趨勢，但較少波及整個肺葉。
