一、檢查:
1.血象:血紅蛋白多<60g/L,呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小形態(tài)不一,靶形紅細(xì)胞多>10%,可見紅細(xì)胞碎片,網(wǎng)織紅細(xì)胞增多,紅細(xì)胞內(nèi)有包涵體,白細(xì)胞及血小板正常或減少。
2.骨髓象:增生活躍,紅細(xì)胞系增生明顯,細(xì)胞外鐵及鐵粒幼細(xì)胞增多。
3. 血紅蛋白電泳:血紅蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障礙),血紅蛋白Bart>80%(血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征);電泳出現(xiàn)血紅蛋白H區(qū)帶(血紅蛋白H?。?。
4.有條件做α,β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。