一、實(shí)驗(yàn)室檢查
1、血液常規(guī)。在并發(fā)感染時(shí)，可見有白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞顯著增高。
并發(fā)白血病患者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)外周血各種異常：
(1)貧血：貧血程度輕重不一，但進(jìn)展迅速，多數(shù)為白細(xì)胞增多型，常大于10×109/L。亦可正常或減低，周圍血白細(xì)胞分類可見幼稚型白細(xì)胞，血紅蛋白常小于70g/L。
(2)分類診斷：通過化學(xué)染色、溶菌酶測(cè)定，染色體及免疫學(xué)檢查對(duì)急性白血病的診斷、分類都有一定意義。
2、骨髓檢查。并發(fā)血液疾病時(shí)，可見骨髓增生活躍，原始細(xì)胞(原粒細(xì)胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%，有核細(xì)胞顯著增生，紅系、巨核系統(tǒng)顯著減少。
3、染色體檢查。在末梢紅細(xì)胞或成纖維細(xì)胞做體外培養(yǎng)時(shí)，可見染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂，此現(xiàn)象稱為“染色體脆弱綜合征”。
4、淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查。SCE顯著高于正常人，成纖維細(xì)胞SCE頻率可以顯著地升高。對(duì)確診本病征有重要意義。
5、免疫功能檢查。免疫異常多表現(xiàn)為丙種球蛋白血癥、血清IgG正常、IgA與IgM低下、淋巴細(xì)胞功能低下。
二、影像學(xué)檢查。
X線、B超等檢查，可證實(shí)并指(趾)、多指(趾)、隱睪等畸形的存在。有助于對(duì)本病征患者的全面了解。
