1.先天性眼外肌廣泛纖維化 此病罕見,有家族遺傳,屬顯性遺傳疾病。表現(xiàn)為雙眼上瞼下垂,雙眼固定在向下注視的位置,眼球運動(上、下轉動及水平轉動)均顯著受限,眼外肌、眼球筋膜和眼球之間有粘連,牽拉試驗陽性,眼外肌大部分或全部纖維化。球結膜的彈性減低及下頜上抬、頭后傾等。
2.先天性下直肌完全麻痹 上直肌高度攣縮,此病與先天性下直肌缺如從外觀上不易區(qū)別。鑒別點為此病上斜度不隨年齡增長加重,可有明顯代償頭位。因此,手術時要考慮到先天性下直肌缺如的可能。
3.垂直后退綜合征 此病下直肌可有一定程度的運動受限,當眼球向上顳側轉動時,伴有眼球后退、瞼裂縮小,可與下直肌缺如鑒別。