1.中心性暈輪狀視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病,兩眼黃斑部有對稱性邊界清晰的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮區(qū)。病變周圍眼底正常熒光血管造影黃斑部有大的脈絡(luò)膜血管透見熒光,晚期可見鞏膜著色。暗適應(yīng)檢查錐體部分異常,但桿體部分正常。色覺檢查為紅綠色盲。
2.視錐細胞營養(yǎng)不良或視錐細胞變性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦為常染色體顯性遺傳病,是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫。眼底檢查黃斑區(qū)有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失,熒光血管造影在脫色素區(qū)有強熒光如靶心狀。電生理顯示明視ERG異常、暗視ERG正常。EOG亦正常。色覺檢查為紅藍或全色盲。