小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合鑒別征
1、小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征免疫分型鑒別
3型的具體鑒別。
(1)細(xì)胞免疫缺陷型：
有軟骨毛發(fā)發(fā)育障礙，表現(xiàn)與Nezelof綜合征相似，只是程度有區(qū)別。
(2)體液免疫缺陷型：
無(wú)皮膚和毛發(fā)異常，B細(xì)胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。
(3)聯(lián)合免疫缺陷型：
有皮膚異常，進(jìn)行性脫發(fā)，胸腺形成低下，胸腺小體形成不良，淋巴結(jié)發(fā)育差，有Swiss型無(wú)γ-球蛋白血癥，半數(shù)患者有腺苷脫氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
2、與軟骨發(fā)育不全鑒別
在臨床診斷時(shí)尚需與軟骨發(fā)育不全癥相區(qū)別。
軟骨發(fā)育不全：軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)，軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長(zhǎng)度正常。肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長(zhǎng)更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手(trident hand)。
