本病要應(yīng)與下列幾種疾病作鑒別:
1、甲狀腺機(jī)能減退(克汀病),骨骺改變相似,但患者的皮膚干燥,智力發(fā)育延遲,骨齡明顯推遲,在胸腰段的椎體,可有特殊的表現(xiàn),呈鉤形。病人服用甲狀腺素后癥狀會(huì)轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)。
2、點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不全。整個(gè)骨骺表現(xiàn)為許多分散的中心,較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點(diǎn)。有先天性白內(nèi)障(50%)。
3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發(fā)育異常(spondyloepiphyseal dysplasia)和雙側(cè)扁平髖等區(qū)別。
4、兒童期大骨節(jié)病:本病與兒童期大骨節(jié)病的鑒別主要依靠X 線(xiàn)診斷。兒童期大骨節(jié)病的骨關(guān)節(jié)改變與本病不論是臨床癥狀、體征,還是X 線(xiàn)表現(xiàn),有諸多相似和相同之處,但兒童期大骨節(jié)病先期鈣化帶增寬硬化或干骺端硬化是其特征之一, 而本病先期鈣化帶或干骺端則無(wú)明顯硬化。