由于迄今尚無(wú)確切的實(shí)驗(yàn)室方法來(lái)確診FCH，所以FCH的鑒別診斷很重要。在排除繼發(fā)性高脂血癥后,需要考慮的鑒別診斷有：家族性高三酰甘油血癥、家族性異常β-脂蛋白血癥和家族性高膽固醇血癥。
1.家族性三酰甘油血癥(familial hypertriglyceridemia，F(xiàn)HTG) 在FCH時(shí),過(guò)多產(chǎn)生的是正?；蛐☆w粒的VLDL,而FHTG是過(guò)多產(chǎn)生大顆粒的富含三酰甘油的VLDL,表現(xiàn)為單純性血漿三酰甘油升高,分類為Ⅳ型或Ⅴ型高脂血癥。此外,家庭成員中早發(fā)性冠心病的危險(xiǎn)性并無(wú)明顯增加。
2.家族性異常β脂蛋白血癥(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表現(xiàn)為血漿膽固醇和三酰甘油水平同時(shí)升高,主要是由于VLDL濃度增加所致。所以,FD與FCH的鑒別有時(shí)是非常困難的。但是,FD患者常伴隨肘關(guān)節(jié)或膝關(guān)節(jié)處結(jié)節(jié)性黃色瘤或掌黃色瘤，并有特征性的生化改變。此外，Apo E基因變異對(duì)診斷FD很有幫助。
3.家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H) 雖然主要是表現(xiàn)為血漿膽固醇濃度明顯增加，但有時(shí)亦可伴有輕度的高三酰甘油血癥，表現(xiàn)為Ⅱb型高脂蛋白血癥。FH患者常有各種黃色瘤，尤其是出現(xiàn)于跟腱、伸肌腱、膝和肘關(guān)節(jié)等部位的黃色瘤，具有診斷價(jià)值。而FCH者則多無(wú)黃色瘤，LDL受體的功能是正常的。此外，F(xiàn)CH者發(fā)生高脂血癥的年齡較晚，而FH者則較早，曾有報(bào)道FH在1歲前就發(fā)生高膽固醇血癥者。
