家族性高膽固醇血癥鑒別診斷
需要與FH相鑒別的是多基因高膽固醇血癥。一般說(shuō)來(lái),典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平僅輕度升高,在兒童期并不表現(xiàn)出來(lái),不伴有肌腱黃色瘤,在第一級(jí)親屬中也不表現(xiàn)顯性遺傳。然而,早發(fā)性冠心病的陽(yáng)性家族史對(duì)兩者鑒別無(wú)幫助,因?yàn)樵贔H和多基因高膽固醇血癥均可有早發(fā)性冠心病的陽(yáng)性家族史。大約10%的FH患者亦同時(shí)有高三酰甘油血癥。對(duì)于這一部分病人,難以與家族性混合型高脂血癥相鑒別,除非同時(shí)發(fā)現(xiàn)病人有上述其他的臨床特征。