一、鑒別診斷
應與下列各病相鑒別:
1.腦發(fā)育不全 智力發(fā)育障礙,肌張力增高、膝反射亢進;血中T4,TSH水平正常,骨齡正?;蛏月浜蟆?/p>
2.散發(fā)性甲狀腺腫 散發(fā)性甲腫是指患兒來自非地方性甲腫流行地區(qū),非腫瘤或炎癥等原因所致的甲腫,甲狀腺功能正常。
3.耳聾-甲狀腺腫綜合征(Pendred綜合征) 為常染色體隱性遺傳疾病,生后耳聾多伴啞,甲狀腺腫可在兒童期出現(xiàn),甲狀腺功能基本正常或低下,過氯酸鹽排泄試驗常為陽性(常超過30%)。本病為先天性碘的有機化缺陷。血中碘酪氨酸增多,MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高,尿碘不減少。
4.一般聾啞 無智力障礙,尿碘不減少,吸131I率不高,無缺碘或碘饑餓表現(xiàn)。