熱門搜索:
營養(yǎng)飲食 食物相克 食物熱量

家族性載脂蛋白B10...(家族性載脂蛋白B10... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
0.3%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
血壓高 糖尿 動(dòng)脈粥樣硬化 血脂異常 血漿膽固醇水平高
并發(fā)癥:
高血壓
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)科
治療方法:
病因治療、對癥治療

家族性載脂蛋白B10...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置換(Arg3500 →Gln),造成含有這種缺陷Apo B100的LDL與受體結(jié)合障礙。

  二、發(fā)病機(jī)制

  正常血漿脂蛋白的分解代謝主要受其所含載脂蛋白的影響,由于LDL中的載脂蛋白(apolipoprotein,Apo)95%以上是Apo B100,因而認(rèn)為可能是因Apo B100的遺傳性缺陷所致LDL與其受體結(jié)合障礙,由此而影響LDL在體內(nèi)的分解代謝速率。隨后的研究證實(shí)了這一推論?,F(xiàn)已確認(rèn)是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置換(Arg3500 →Gln),造成含有這種缺陷Apo B100的LDL與受體結(jié)合障礙。由于Apo Bl00分子中其他部位的氨基酸也可發(fā)生置換而影響Apo Bl00與LDL受體結(jié)合的功能,所以,有人建議采用FDB3500這一術(shù)語來描述Vega等人發(fā)現(xiàn)的家族性載脂蛋白Bl00缺陷癥。后來Pullinger等發(fā)現(xiàn)一例FDB患者,其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置換,因而稱為FDB3531。此外,Gaffeny等發(fā)現(xiàn)一例FDB3500患者,其3500位上在氨基酸不是被Gln置換,而是被色氨酸置換。因此,有人建議采用FDB3500Q來表示早期發(fā)現(xiàn)的FDB,而對新近發(fā)現(xiàn)的病例采用FDB3500w。FDB和家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)都是由于LDL分解代謝障礙而引起的高膽固醇血癥,然而兩者所致高膽固醇血癥的病理生理機(jī)制不同。FDB是因Apo B遺傳缺陷即配體的缺陷所致,而FH則是LDL受體的遺傳缺陷所致。

家族性載脂蛋白B10...相關(guān)醫(yī)生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫(yī)師
    李秀蓮 主任醫(yī)師
    未開通
    青海省婦女兒童醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。

  • 熱西提,主任醫(yī)師
    熱西提 主任醫(yī)師
    未開通
    烏魯木齊市友誼醫(yī)院 內(nèi)科

    擅長疾?。?/span> 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療

  • 羅永杰,主任醫(yī)師
    羅永杰 主任醫(yī)師
    未開通
    四川省人民醫(yī)院 內(nèi)科

    擅長疾?。?/span> 從事腦血管病和癲癇方面的研究,擅長偏癱、癲癇、腦炎、神經(jīng)癥、頭面痛、帕金森病、肌病等的診治。

  • 孫紅斌,主任醫(yī)師
    孫紅斌 主任醫(yī)師
    未開通
    四川省人民醫(yī)院 內(nèi)科

    擅長疾病: 擅長癲癇、腦血管病、睡眠障礙、焦慮等病疾的診斷及治療

家族性載脂蛋白B10...相關(guān)醫(yī)院

更多>

相關(guān)醫(yī)院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。

    擅長:主任醫(yī)師

    著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家,現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長,醫(yī)學(xué)博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫(yī)師

    從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年,具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗(yàn)。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時(shí)華

    席時(shí)華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫(yī)師

    從事眼科臨床工作40余年,具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發(fā)病的診斷、治療,特別是對準(zhǔn)分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    擅長:主任醫(yī)師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系,學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配

  • 熱西提

    熱西提 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫(yī)師

    1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué),擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國

推薦問答

濕疹皮炎的癥狀和治療

濕疹皮炎的癥狀主要包括紅斑、丘疹、膿皰、瘙癢、脫屑等,還可能出現(xiàn)水皰、結(jié)痂等表現(xiàn)。治療方面可以采取對因治療和藥物治療。對因治療主要是積極控制原發(fā)病灶,避免局部刺激,停用不適當(dāng)?shù)耐庥盟?。藥物治療可選用抗生素、抗組胺藥以及糖皮質(zhì)激素等,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用,避免盲目用藥。

體外射精好嗎

體外射精的安全性不是很高,可能導(dǎo)致避孕失敗,且易導(dǎo)致男女性功能障礙。因?yàn)樵谛陨钸^程中,會有少量精子在射精前伴隨輸精管的收縮從尿道流出,可能導(dǎo)致女方受孕。因此,體外射精并不是一個(gè)好的避孕方法。

細(xì)小病毒感染的癥狀

細(xì)小病毒感染的癥狀主要包括皮膚紅斑、關(guān)節(jié)紅腫疼痛、皮膚黏膜蒼白、乏力、心悸、胸悶等。具體癥狀有傳染性紅斑、關(guān)節(jié)病變、造血功能障礙導(dǎo)致的貧血以及心肌病變等。此外,患者還可能出現(xiàn)低熱、全身不適、頭痛、肌痛、咽痛等共同癥狀。特殊癥狀還包括紅細(xì)胞再生障礙性貧血危象、血管性紫癜、肢端麻木和刺痛等。若出現(xiàn)相關(guān)癥狀,尤其是與感染者有接觸后,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

人流手術(shù)過程痛苦嗎

人流手術(shù)過程中是否痛苦取決于手術(shù)類型。無痛人流手術(shù)在手術(shù)過程中患者不會感覺到疼痛,因會采用吸入或注射麻醉等方式。而普通人流作為一種傳統(tǒng)方式,其手術(shù)時(shí)間雖短但疼痛感明顯。宮腔鏡人流一般可以打麻醉,手術(shù)過程不痛,但也受醫(yī)生手法影響。藥物人流則適用于懷孕早期,通過服用藥物進(jìn)行流產(chǎn)。因此,如擔(dān)心疼痛,可選擇無痛人流或?qū)m腔鏡人流并咨詢醫(yī)生建議。

人缺氧的癥狀表現(xiàn)

人缺氧的癥狀表現(xiàn)包括胸悶、呼吸頻率加快、心慌、食欲不振、頭暈等。嚴(yán)重缺氧時(shí)還可能出現(xiàn)煩躁不安、意識障礙、心率加快、血壓升高,以及皮色改變、出現(xiàn)發(fā)紺等。這些癥狀都是身體組織氧供不足導(dǎo)致的代謝、功能和形態(tài)結(jié)構(gòu)異常變化的表現(xiàn)。

女性腋毛旺盛代表健康嗎

女性腋毛旺盛并不一定代表健康。腋毛旺盛可能是遺傳因素造成的,有助于汗液蒸發(fā)和保護(hù)皮膚,這是好的現(xiàn)象。然而,如果腋毛旺盛是由于內(nèi)分泌異常,如雄性激素水平過高導(dǎo)致的,可能會引發(fā)腋下汗液分泌增多和異味,對身體造成一定影響,這種情況則不好。因此,腋毛旺盛與健康的關(guān)系需結(jié)合具體情況判斷。

查看更多>