一、發(fā)病原因
原發(fā)性的見(jiàn)于常染色體顯性遺傳性溶血病，繼發(fā)見(jiàn)于急性酒精中毒、腫瘤、心血管瘤、肝膽疾病或某些藥物所致。
二、發(fā)病機(jī)制
口形紅細(xì)胞的主要病變是細(xì)胞內(nèi)鈉含量顯著增高，鉀輕度降低。由于細(xì)胞對(duì)鈉的通透性增加，使鈉從細(xì)胞外持續(xù)滲入細(xì)胞內(nèi)，雖然Na-K ATP酶活性顯著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能代償鈉的內(nèi)漏。大量鈉內(nèi)漏的結(jié)果是導(dǎo)致細(xì)胞水腫、腫脹，體積增大，而Na-K泵功能代償性增強(qiáng)則使ATP利用增加，葡萄糖消耗增加，乳酸積聚。糖代謝中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)鈉鉀的比例失調(diào)(正常為3∶2，HST可高達(dá)26∶1)。細(xì)胞膜這種離子通透性變化的分子病變不明。最近發(fā)現(xiàn)膜內(nèi)stomatin(區(qū)帶7蛋白中的一種)含量減少，但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常，膜脂質(zhì)含量正常或增高，脂質(zhì)轉(zhuǎn)化正常。膜蛋白電泳正常，但膜收縮蛋白的磷酸化異常。口形紅細(xì)胞在體外經(jīng)二甲基亞氨酸酯(dimethyl adipimidate)處理后，細(xì)胞膜的離子通透性可恢復(fù)正常，細(xì)胞內(nèi)離子含量及水分被糾正，膜變形性改善，形態(tài)恢復(fù)，細(xì)胞壽命延長(zhǎng)?？谛渭t細(xì)胞由于變形性差，常被扣留于脾竇。在脾竇的酸性環(huán)境中，由于葡萄糖缺乏，可利用的ATP減少，細(xì)胞對(duì)鈉的通透性進(jìn)一步增加，因此，紅細(xì)胞在脾臟中的破壞是其他部位的3倍以上。
