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雷凡斯坦綜合征(雷凡斯坦綜合征 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
男性生殖 尿道
典型癥狀:
陰蒂肥大 先天性無子宮 盲袋陰道
并發(fā)癥:
隱睪
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科 生殖健康
治療方法:
病因治療、對癥治療

雷凡斯坦綜合征是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  雷凡斯坦綜合征的病因和睪丸女性化相同,是AR基因的點(diǎn)突變所致。突變主要發(fā)生在DNA結(jié)合區(qū)和雄激素結(jié)合區(qū),多為堿性氨基酸的相互替代,如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。

  二、發(fā)病機(jī)制

  這些保守的氨基酸的突變使AR功能喪失的程度比睪丸女性化輕,患者的臨床表現(xiàn)也相對較輕,僅是部分性雄激素抵抗。

  一般來說,AR基因相同的突變會(huì)出現(xiàn)相似的臨床表現(xiàn),但是實(shí)際上相同的突變可以出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn),例如,AR基因的雄激素結(jié)合區(qū)855位的精氨酸被組氨酸所取代患者的臨床表現(xiàn)是雷凡斯坦綜合征,而被胱氨酸或亮氨酸取代則表現(xiàn)為睪丸女性化,說明在雄激素引起的男性化過程中還有其他因素的影響。

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