一、發(fā)病原因
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征并未有明確病因，有人認(rèn)為是常染色體顯性與性聯(lián)隱性遺傳所致的疾病。
常染色體顯性遺傳：常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達(dá)，50%的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病。
基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規(guī)律：
1、受累者的父母中有一方受累;
2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等;
3、父母中有一方受累而本人未受累時(shí)，他的子孫也不會(huì)受累;
4、男女受累的機(jī)會(huì)相等;
5、受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。
性連遺傳：存在于性染色體上的基因稱為性連，基因的傳遞與性別有關(guān)。性連遺傳有顯性和隱性遺傳之分，目前知道人類遺傳疾病多是X遺傳，因?yàn)閄染色體上有數(shù)百個(gè)基因，而Y染色體上只有少數(shù)幾個(gè)基因。
X性連隱性遺傳的傳遞方式為隔代遺傳，父親不正常，結(jié)果女兒正常但帶有不正?；颍綄O子才表現(xiàn)出來(lái);男性患病的幾率疾病大，因?yàn)槟行詾榘胄徒Y(jié)合的XY，只要X不正常，就會(huì)表現(xiàn)出來(lái);女性為XX，必須兩個(gè)X均不正常才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。
二、發(fā)病機(jī)制
Goeckerman認(rèn)為胚胎在第3～4個(gè)月突然受損是其原因之一。一般認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)，曾有女性外胚層發(fā)育異常和9號(hào)染色體臂間倒位有關(guān)的報(bào)告。呂冰清報(bào)告的4例染色體均正常。關(guān)于遺傳方式頗有爭(zhēng)論。男性發(fā)病明顯占優(yōu)勢(shì)，女性僅占10%，但在女性也有不完全型?；純罕砥のs變薄、真皮也減薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也減少，但膠原纖維和血管等無(wú)異常。常染色體顯性遺傳，純合子型可致死。有人將其分為4型：
1、伴性隱性遺傳男子型癥狀典型，最常見(jiàn)。
2、伴性隱性遺傳女子型為基因攜帶者，只有部分癥狀。
3、常染色體隱性遺傳掌跖角化過(guò)度，牙發(fā)育不良，汗少，常合并智力低下，父母為近親婚配。
4、常染色體顯性遺傳類似有汗型，兩性皆有患病，智力遲緩，常有多指趾、并指趾畸形。
