異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良疾病病因
一、發(fā)病原因
異染色性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良屬常染色體隱性遺傳,突變基因位于第22號染色體上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。
二、發(fā)病機制
硫酸腦苷脂分布于神經(jīng)組織髓鞘、腎小管上皮細胞等細胞膜中。正常情況下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸腦苷脂水解,將半乳糖硫酸腦苷脂分解為半乳糖腦苷脂和硫酸。此酶缺乏時引起硫酸腦苷脂于體內(nèi)沉積。
主要的病理改變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)髓鞘脫失,周圍神經(jīng)受累輕微。病理切片中,以甲苯染色時,可見神經(jīng)細胞、神經(jīng)膠質(zhì)細胞和巨噬細胞中有紅黃色的異染物質(zhì)沉積。肝、腎組織亦可同時受累。