由于染色體異常,患兒出現(xiàn)多種多樣的并發(fā)癥:生長發(fā)育障礙,多伴有各種心臟畸形,心血管畸形常是死亡原因。偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。還可出現(xiàn)食管氣管瘺(從氣管至肺泡的呼吸器官,最先是從前腸(后來發(fā)展為食管部)腹側(cè)壁呈溝狀凹陷(肺溝lung gro-ove)開始發(fā)生。稍后一些時期,以食管-氣管間的開口被從后方延伸來的食管氣管中隔全部閉鎖,僅保留有喉頭部分。如果這種閉鎖不完全,在喉頭以外的部位便留下氣管食管間的通口,稱此為食管氣管瘺)、右肺異常分葉或缺如、臍疝、腹股溝疝。幽門狹窄、膈疝亦較多見。尚可見消化道、泌尿道等畸形。骨盆狹窄、髖關(guān)節(jié)脫位、短肢畸形。男孩可有隱睪,女孩可有陰蒂和大陰唇發(fā)育不良、會陰異常和肛門閉鎖、卵巢發(fā)育不全、雙角子宮及陰囊分裂。亦可伴有甲狀腺、胸腺及腎上腺發(fā)育不良。
- 別名:
- 小兒18-三體綜合征,小兒Edwards綜合征,小兒愛德華茲綜合癥
- 傳染性:
- 無傳染性
- 治愈率:
- 對癥治療為主,無法根治
- 多發(fā)人群:
- 新生兒
- 發(fā)病部位:
- 全身
- 典型癥狀:
- 呼吸困難 生長緩慢 室間隔缺損 心臟畸形 肌肉發(fā)育不良
- 是否醫(yī)保:
- 是
- 掛號科室:
- 兒科
- 治療方法:
- 對癥治療