- 簡 介
- 侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征、長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等。本病征多于幼年起病,以長肢體侏儒癥、共濟(jì)失調(diào)、早老面容、皮膚對光敏感、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙為特征。1936年由Cockayne首先報道。1984年陳學(xué)如曾報告一家3例。截至1980年文獻(xiàn)報道已有100余例。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒染色體20-三體綜合征
- 發(fā)病部位
- 顱腦 眼 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 幼年起病
- 并發(fā)疾病
- 耳聾
- 就診科室
- 耳鼻喉科
- 治療費(fèi)用
- 市三甲醫(yī)院約(5000——10000元)
- 治愈率
- 20--30%
- 治療周期
- 1--6個月
- 治療方法
- 藥物治療 物理治療 支持治療
- 相關(guān)檢查
- 聽力檢查,濾過紫外線檢查,眼底檢查,腦電圖,顱腦CT
- 常用藥品
- 注射用胸腺五肽
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 1--6個月