- 簡 介
- 遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報(bào)道,出現(xiàn)舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng),尿酸明顯增加。尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產(chǎn)物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質(zhì)DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經(jīng)過氧化代謝產(chǎn)生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出,每天的尿酸生產(chǎn)量和排泄量在體內(nèi)維持一定的平衡,如果生產(chǎn)過?;蚺判共涣迹蜁?huì)使尿酸堆積在體內(nèi),造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變,導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏,繼而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速,出現(xiàn)高尿酸血癥。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 遺傳性血尿酸過多
- 發(fā)病部位
- 血液血管
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- X染色體隱性遺傳人群
- 相關(guān)癥狀
- 尿路結(jié)石 不自主運(yùn)動(dòng) 中指指甲凹陷 輕度精神發(fā)育遲滯
- 就診科室
- 風(fēng)濕科
- 治療費(fèi)用
- 市三甲醫(yī)院約(5000 —— 10000元)
- 治愈率
- 50%
- 治療周期
- 3個(gè)月
- 治療方法
- 藥物治療、對癥治療
- 相關(guān)檢查
- 尿酸度,血尿酸,顱腦CT,顱腦MRI,顱腦超聲檢查
- 常用藥品
- 谷氨酸鈉,丙磺舒
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 3個(gè)月