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遺傳性高尿酸血癥(遺傳性高尿酸血癥 )

別名:
遺傳性血尿酸過多
傳染性:
無傳染性
治愈率:
50%
多發(fā)人群:
X染色體隱性遺傳人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
尿路結(jié)石 不自主運(yùn)動(dòng) 中指指甲凹陷 輕度精神發(fā)育遲滯
并發(fā)癥:
隱睪 肛門閉鎖
是否醫(yī)保:
掛號科室:
風(fēng)濕科
治療方法:
藥物治療、對癥治療
簡 介
遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報(bào)道,出現(xiàn)舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng),尿酸明顯增加。尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產(chǎn)物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質(zhì)DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經(jīng)過氧化代謝產(chǎn)生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出,每天的尿酸生產(chǎn)量和排泄量在體內(nèi)維持一定的平衡,如果生產(chǎn)過?;蚺判共涣迹蜁?huì)使尿酸堆積在體內(nèi),造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變,導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏,繼而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速,出現(xiàn)高尿酸血癥。
是否屬于醫(yī)保
別 名
遺傳性血尿酸過多
發(fā)病部位
血液血管
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
X染色體隱性遺傳人群
相關(guān)癥狀
尿路結(jié)石 不自主運(yùn)動(dòng) 中指指甲凹陷 輕度精神發(fā)育遲滯
并發(fā)疾病
隱睪 肛門閉鎖
就診科室
風(fēng)濕科
治療費(fèi)用
市三甲醫(yī)院約(5000 —— 10000元)
治愈率
50%
治療周期
3個(gè)月
治療方法
藥物治療、對癥治療
相關(guān)檢查
尿酸度,血尿酸,顱腦CT,顱腦MRI,顱腦超聲檢查
常用藥品
谷氨酸鈉,丙磺舒
最佳就診時(shí)間
就診時(shí)長
復(fù)診頻率/治療周期
3個(gè)月

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